超声在容量监测中的应用进展 #超声# #容量监测#
#体液# 体液包括细胞内液和细胞外液。传统分类法将细胞外液分为三个间隙：第一间隙指组织间液。第二间隙指血液循环中的血浆水，血容量的增加、减少主要指的是血浆水的增加、减少，这两者在毛细血管壁互相交换成分，处于动态平衡，称为功能性细胞外液。第三间隙是不能与血浆交换的非功能性细胞外液，主要指脑脊液、关节液等。
立即阅读原文：https://t.cn/A6LsihV6
容量监测主要是对术前和术中血容量的监测。尽管美国麻醉医师协会等允许患者在术前2 h内无限制地摄入透明液体，甚至包括含糖饮料，但是仍经常忽视术前容量，使患者以低血容量或脱水状态进入手术室。术中容量过多或过少都会产生比较严重的并发症。
“开放式”与“限制性”输液策略相比，前者更容易出现胃肠道水肿、术后恶心呕吐、肺炎、肺水肿、二次插管和呼吸衰竭等并发症，住院时间更长。后者更容易出现低血压、急性肾损伤等并发症。因此，容量监测至关重要。相对于有创动脉压（IABP）监测、肺动脉导管（PAC）监测等传统有创技术，应用超声进行容量监测具有直观、准确、无创或微创，如经食道超声心动图（TEE）的优势，这也与目前微创外科理念相符。
合理的液体治疗的前提是准确判断容量状态，即前负荷。超声可以直接观察心脏结构和运动，是评估前负荷的金标准，可以在术前或术中测量多种容量指标如每搏输出量（SV）等，在容量监测方面有着广阔的应用前景，应用其进行目标导向性液体治疗（GDFT）越来越多。本文对超声在容量监测中的应用进展进行综述。
1.超声的功能
超声可以直接观察心脏，评估前负荷、左右心室收缩和舒张功能、瓣膜功能和室壁节段运动等。目前常通过测量左室舒张末面积、左室舒张末压等指标评估前负荷，通过辛普森规则测得左心室20个以上平面，进而测出左心室容积，计算左室射血分数，评估左心室的整体收缩能力，通过测量左室流出道、右室流出道、主肺动脉直径（d），计算相应横截面积，再测得相应的血流速度时间积分（VTI），计算每搏输出量（SV）［SV=VTI×π（d/2）2］和心输出量（CO）（CO=SV×HR，正常值4～6 L/min）。
还可以通过下腔静脉内径（IVCD）及塌陷变异指数等反映容量状态。目前常以中心静脉压（CVP）反映容量，但并不精确，压力是通过血流灌注维持的，压力不能直接反映容量。当人体处于低血容量时，为保证心、脑等重要器官的灌注，机体通过牺牲其他器官（特别是内脏）的血流来维持血压。
理论上测量血流量可以比监测压力更早地提醒麻醉医师注意到低血容量的发生。因此，利用超声测量下腔静脉内径和塌陷变异指数比单纯测量CVP更加准确。根据相关指南，自主呼吸时下腔静脉直径＜1 cm，或直径1～2 cm且变异度＞50%，提示容量不足。下腔静脉直径1～2 cm且变异度＜50%，提示容量正常。下腔静脉直径＞2 cm且变异度＜50%，或下腔静脉呈正圆形，提示容量过负荷。
2.超声在容量监测中的应用
2.1心功能评估
根据Frank-Starling曲线，当两心室均处于心功能曲线上升期时，增加心脏前负荷便增加心输出量，即容量反应性好，而只要有一个心室处于心功能平台期，增加心脏前负荷就不易增加心输出量，即容量反应性差。所以本质上容量反应性就是心脏的前负荷反应性，也决定了容量反应性的评估重点就是从心功能评价开始的。2014年美国心脏病协会指南推荐，存在中重度瓣膜狭窄或关闭不全、不明原因的呼吸困难、心功能不全等，术前均需行经胸超声心动图（TTE）检查。TTE是评估术前心功能状态并分级的常用方法。
从心功能开始的容量反应性评估首先需排除心脏结构与功能的明显异常，再顺序评估右心功能、左心舒张和收缩功能、左右心收缩功能同时受累状态、动脉张力。心脏收缩功能正常［射血分数（EF）＞50%］者对于液体输注的反应性良好，心功能差（EF＜35%）者对容量的反应性极小，EF 35%～50%者的容量状态需要进行更精确的评估。可见，超声有助于通过心功能对容量反应性进行评估。
2.2超声监测容量反应性
容量反应性是指实施静脉补液后出现SV或CO增加的能力，液体治疗后SV或CO增加幅度≥15%，说明容量反应性良好。存在容量反应性差不等于存在容量不足，容量反应性反映的是心脏前负荷对容量的反应潜能，但容量不足多存在容量反应性差。传统容量反应性试验包括补液试验或者被动抬腿试验（PLR）。然而，只有约50%的危重患者对输液有良好的反应性，且传统的补液试验，在5～10 min内输注100～250 ml液体，粗略且不可逆，增加肺水肿的风险，因此仅靠容量反应试验进行容量评估是不精确的，预测容量反应性最准确的是“动态指标”。所以，在行容量反应性试验的同时利用超声监测CO的变化，可以使预测容量反应性的能力大大提高。
2.2.1超声与微量静脉输液
Gan等2002年的研究表明，每次使用TEE监测200 ml的小容量补液试验，能准确指导术中输液，显著促进患者康复。然而单次200 ml的容量无法满足多次试验的需要，因此Muller等将冲击量减少至100 ml，同时配合TEE监测降主动脉VTI，也可以很好地预测容量反应性，指导补液。因此，利用超声可进行一种新的补液试验，即微量静脉输液。以每分钟输注100 ml胶体液并经TTE测量主动脉VTI，观察这种微量输液对CO的影响。
张春等的研究显示，主动脉VTI增加超过8.75%时，预测容量反应性的敏感性和特异性分别为90.63%和85.00%。在危重症患者中，给予50 ml晶体溶液超过10秒后CO和VTI的变化（ΔCO 50和ΔVTI 50）也可以准确预测液体的反应性。ΔCO 50的最佳临界值为6%，敏感性为93%，特异性为91%。ΔVTI 50的最佳临界值为9%，灵敏度为74%，特异性为95%。
2.2.2超声与被动抬腿试验
被动抬腿试验是在临床上许多其他动态预测指标不一致的情况下也能出色应用的一种有效的评估液体反应性的方法。理想情况下，被动抬腿试验应与先进的监测容量反应性的设备如TTE一起运用，以更好地反映SV的变化。具体方法：患者取半卧位，床头抬高至45°，利用TTE测得主动脉瓣环直径（d）和主动脉瓣VTI，根据SV=VTI×π（d/2）2计算SV和CO，然后将床头放平，抬高床尾，使双下肢抬起45°，保持3 min，记录上述各项参数后恢复平卧位。SV和VTI在被动抬腿试验前后均测试3次，分别取平均值。
Monnet等包括21项研究的meta分析中，6项研究应用TTE、3项研究应用TEE测量CO，结果显示被动抬腿试验诱导的CO与补液诱导的CO变化的总体相关性很高，为76%，合并敏感性为85%，合并特异性为91%。
2.3超声监测容量状态
2016年《中国重症超声专家共识》建议优先评估下腔静脉以初步评价血容量情况。同理，麻醉医师可以在术前或术中应用超声观测下腔静脉内径和塌陷变异指数进行容量监测。然而很多研究表明，在机械通气情况下超声观测下腔静脉可能并不精确，因此对于全麻的患者应用超声在术中进行容量监测仍有待商榷。
3.临床应用
GDFT是根据患者的疾病种类、术前全身状况及容量状态等采取的个体化补液方案，可以最优化心脏前负荷，精确维持有效血容量。超声指导容量监测，可以进行GDFT。2002年Conway等利用TEE对57例开腹手术患者进行容量监测，通过计算SV和校正血流时间指导术中补液。结果显示实验组补充的液体量和CO明显高于经验性补液的对照组，其中胶体量明显多于对照组（28 vs.19.4 ml/kg，P=0.02），说明如果没有TEE监测，麻醉医师常规术中补液往往是趋于保守的，易造成血容量不足，可能会过多依赖血管活性药物，不利于循环稳定，采用TEE监测可以更加精准地进行补液。
2011年Hamilton等的meta分析认为，使用先进的监测设备如TEE来优化SV和减少SV变异度的GDFT，可以减少手术死亡率和并发症。2017年Som等的meta分析显示，在常见的非心脏外科手术中进行GDFT，所有并发症包括伤口感染、腹部并发症和术后低血压的发生率均有所降低。泌尿外科患者往往年龄较大，血流动力学不稳定。李艺等在经尿道前列腺电切术中采用TTE监测，当SV升高幅度超过15%或呼气末IVCD≥2.5 cm时，通过早期利尿补钠处理，可以预防和控制前列腺电切综合征。
肾癌中4%～10%会出现肾静脉合并下腔静脉癌栓，可能出现下腔静脉撕裂、大出血等并发症，且围术期阻断和开放下腔静脉会引起剧烈的血流动力学波动，均不利于维持循环的平稳。TEE可以观察癌栓，动态监测容量变化，有望取代Swan-Ganz导管、CVP等监测手段。脊柱矫形手术创伤大、时间长、出血多，围术期常需大量输液及输血。TEE动态观察容量反应性，能够实现GDFT。TEE探头不干扰术野，且位置更接近心脏，成像更清晰，用于脊柱矫形手术较TTE更具优势。
术中直接肉眼观察左心室充盈情况，可以快速评估血容量，也可通过定量测量左心室舒张末期直径和面积、左心室舒张末压、左心房压力等反映血容量。肝移植手术中，肝衰竭的终末状态、心功能不全和术中大量液体进出会对容量监测产生巨大干扰。在这种复杂的情况下，TEE监测较许多有创的容量监测手段更具优势。终末期肝病患者普遍存在高动力循环状态、凝血功能差、内环境紊乱，通常表现为心输出量增加、心室对压力的反应减弱、全身血管阻力降低和心动过缓。
Burger-Klepp等对396例肝移植受者进行回顾性分析，在食管静脉曲张的287例肝移植受者中，只发生1例（0.3%）与TEE有关的大出血，因此认为TEE是一种相对安全的监测食管胃底静脉曲张患者心脏功能的方法，出血发生率较低。
4.小结
综上所述，超声准确、经济、可重复性强，在容量监测中具有重要意义，在不同的手术中进行GDFT效果显著。超声更便于麻醉医师对危急和重症患者容量监测和治疗，在临床麻醉中发挥重要作用。
来源：麻醉平台
围术期医学论坛（zhwsyxlt）
#体液# 体液包括细胞内液和细胞外液。传统分类法将细胞外液分为三个间隙：第一间隙指组织间液。第二间隙指血液循环中的血浆水，血容量的增加、减少主要指的是血浆水的增加、减少，这两者在毛细血管壁互相交换成分，处于动态平衡，称为功能性细胞外液。第三间隙是不能与血浆交换的非功能性细胞外液，主要指脑脊液、关节液等。
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容量监测主要是对术前和术中血容量的监测。尽管美国麻醉医师协会等允许患者在术前2 h内无限制地摄入透明液体，甚至包括含糖饮料，但是仍经常忽视术前容量，使患者以低血容量或脱水状态进入手术室。术中容量过多或过少都会产生比较严重的并发症。
“开放式”与“限制性”输液策略相比，前者更容易出现胃肠道水肿、术后恶心呕吐、肺炎、肺水肿、二次插管和呼吸衰竭等并发症，住院时间更长。后者更容易出现低血压、急性肾损伤等并发症。因此，容量监测至关重要。相对于有创动脉压（IABP）监测、肺动脉导管（PAC）监测等传统有创技术，应用超声进行容量监测具有直观、准确、无创或微创，如经食道超声心动图（TEE）的优势，这也与目前微创外科理念相符。
合理的液体治疗的前提是准确判断容量状态，即前负荷。超声可以直接观察心脏结构和运动，是评估前负荷的金标准，可以在术前或术中测量多种容量指标如每搏输出量（SV）等，在容量监测方面有着广阔的应用前景，应用其进行目标导向性液体治疗（GDFT）越来越多。本文对超声在容量监测中的应用进展进行综述。
1.超声的功能
超声可以直接观察心脏，评估前负荷、左右心室收缩和舒张功能、瓣膜功能和室壁节段运动等。目前常通过测量左室舒张末面积、左室舒张末压等指标评估前负荷，通过辛普森规则测得左心室20个以上平面，进而测出左心室容积，计算左室射血分数，评估左心室的整体收缩能力，通过测量左室流出道、右室流出道、主肺动脉直径（d），计算相应横截面积，再测得相应的血流速度时间积分（VTI），计算每搏输出量（SV）［SV=VTI×π（d/2）2］和心输出量（CO）（CO=SV×HR，正常值4～6 L/min）。
还可以通过下腔静脉内径（IVCD）及塌陷变异指数等反映容量状态。目前常以中心静脉压（CVP）反映容量，但并不精确，压力是通过血流灌注维持的，压力不能直接反映容量。当人体处于低血容量时，为保证心、脑等重要器官的灌注，机体通过牺牲其他器官（特别是内脏）的血流来维持血压。
理论上测量血流量可以比监测压力更早地提醒麻醉医师注意到低血容量的发生。因此，利用超声测量下腔静脉内径和塌陷变异指数比单纯测量CVP更加准确。根据相关指南，自主呼吸时下腔静脉直径＜1 cm，或直径1～2 cm且变异度＞50%，提示容量不足。下腔静脉直径1～2 cm且变异度＜50%，提示容量正常。下腔静脉直径＞2 cm且变异度＜50%，或下腔静脉呈正圆形，提示容量过负荷。
2.超声在容量监测中的应用
2.1心功能评估
根据Frank-Starling曲线，当两心室均处于心功能曲线上升期时，增加心脏前负荷便增加心输出量，即容量反应性好，而只要有一个心室处于心功能平台期，增加心脏前负荷就不易增加心输出量，即容量反应性差。所以本质上容量反应性就是心脏的前负荷反应性，也决定了容量反应性的评估重点就是从心功能评价开始的。2014年美国心脏病协会指南推荐，存在中重度瓣膜狭窄或关闭不全、不明原因的呼吸困难、心功能不全等，术前均需行经胸超声心动图（TTE）检查。TTE是评估术前心功能状态并分级的常用方法。
从心功能开始的容量反应性评估首先需排除心脏结构与功能的明显异常，再顺序评估右心功能、左心舒张和收缩功能、左右心收缩功能同时受累状态、动脉张力。心脏收缩功能正常［射血分数（EF）＞50%］者对于液体输注的反应性良好，心功能差（EF＜35%）者对容量的反应性极小，EF 35%～50%者的容量状态需要进行更精确的评估。可见，超声有助于通过心功能对容量反应性进行评估。
2.2超声监测容量反应性
容量反应性是指实施静脉补液后出现SV或CO增加的能力，液体治疗后SV或CO增加幅度≥15%，说明容量反应性良好。存在容量反应性差不等于存在容量不足，容量反应性反映的是心脏前负荷对容量的反应潜能，但容量不足多存在容量反应性差。传统容量反应性试验包括补液试验或者被动抬腿试验（PLR）。然而，只有约50%的危重患者对输液有良好的反应性，且传统的补液试验，在5～10 min内输注100～250 ml液体，粗略且不可逆，增加肺水肿的风险，因此仅靠容量反应试验进行容量评估是不精确的，预测容量反应性最准确的是“动态指标”。所以，在行容量反应性试验的同时利用超声监测CO的变化，可以使预测容量反应性的能力大大提高。
2.2.1超声与微量静脉输液
Gan等2002年的研究表明，每次使用TEE监测200 ml的小容量补液试验，能准确指导术中输液，显著促进患者康复。然而单次200 ml的容量无法满足多次试验的需要，因此Muller等将冲击量减少至100 ml，同时配合TEE监测降主动脉VTI，也可以很好地预测容量反应性，指导补液。因此，利用超声可进行一种新的补液试验，即微量静脉输液。以每分钟输注100 ml胶体液并经TTE测量主动脉VTI，观察这种微量输液对CO的影响。
张春等的研究显示，主动脉VTI增加超过8.75%时，预测容量反应性的敏感性和特异性分别为90.63%和85.00%。在危重症患者中，给予50 ml晶体溶液超过10秒后CO和VTI的变化（ΔCO 50和ΔVTI 50）也可以准确预测液体的反应性。ΔCO 50的最佳临界值为6%，敏感性为93%，特异性为91%。ΔVTI 50的最佳临界值为9%，灵敏度为74%，特异性为95%。
2.2.2超声与被动抬腿试验
被动抬腿试验是在临床上许多其他动态预测指标不一致的情况下也能出色应用的一种有效的评估液体反应性的方法。理想情况下，被动抬腿试验应与先进的监测容量反应性的设备如TTE一起运用，以更好地反映SV的变化。具体方法：患者取半卧位，床头抬高至45°，利用TTE测得主动脉瓣环直径（d）和主动脉瓣VTI，根据SV=VTI×π（d/2）2计算SV和CO，然后将床头放平，抬高床尾，使双下肢抬起45°，保持3 min，记录上述各项参数后恢复平卧位。SV和VTI在被动抬腿试验前后均测试3次，分别取平均值。
Monnet等包括21项研究的meta分析中，6项研究应用TTE、3项研究应用TEE测量CO，结果显示被动抬腿试验诱导的CO与补液诱导的CO变化的总体相关性很高，为76%，合并敏感性为85%，合并特异性为91%。
2.3超声监测容量状态
2016年《中国重症超声专家共识》建议优先评估下腔静脉以初步评价血容量情况。同理，麻醉医师可以在术前或术中应用超声观测下腔静脉内径和塌陷变异指数进行容量监测。然而很多研究表明，在机械通气情况下超声观测下腔静脉可能并不精确，因此对于全麻的患者应用超声在术中进行容量监测仍有待商榷。
3.临床应用
GDFT是根据患者的疾病种类、术前全身状况及容量状态等采取的个体化补液方案，可以最优化心脏前负荷，精确维持有效血容量。超声指导容量监测，可以进行GDFT。2002年Conway等利用TEE对57例开腹手术患者进行容量监测，通过计算SV和校正血流时间指导术中补液。结果显示实验组补充的液体量和CO明显高于经验性补液的对照组，其中胶体量明显多于对照组（28 vs.19.4 ml/kg，P=0.02），说明如果没有TEE监测，麻醉医师常规术中补液往往是趋于保守的，易造成血容量不足，可能会过多依赖血管活性药物，不利于循环稳定，采用TEE监测可以更加精准地进行补液。
2011年Hamilton等的meta分析认为，使用先进的监测设备如TEE来优化SV和减少SV变异度的GDFT，可以减少手术死亡率和并发症。2017年Som等的meta分析显示，在常见的非心脏外科手术中进行GDFT，所有并发症包括伤口感染、腹部并发症和术后低血压的发生率均有所降低。泌尿外科患者往往年龄较大，血流动力学不稳定。李艺等在经尿道前列腺电切术中采用TTE监测，当SV升高幅度超过15%或呼气末IVCD≥2.5 cm时，通过早期利尿补钠处理，可以预防和控制前列腺电切综合征。
肾癌中4%～10%会出现肾静脉合并下腔静脉癌栓，可能出现下腔静脉撕裂、大出血等并发症，且围术期阻断和开放下腔静脉会引起剧烈的血流动力学波动，均不利于维持循环的平稳。TEE可以观察癌栓，动态监测容量变化，有望取代Swan-Ganz导管、CVP等监测手段。脊柱矫形手术创伤大、时间长、出血多，围术期常需大量输液及输血。TEE动态观察容量反应性，能够实现GDFT。TEE探头不干扰术野，且位置更接近心脏，成像更清晰，用于脊柱矫形手术较TTE更具优势。
术中直接肉眼观察左心室充盈情况，可以快速评估血容量，也可通过定量测量左心室舒张末期直径和面积、左心室舒张末压、左心房压力等反映血容量。肝移植手术中，肝衰竭的终末状态、心功能不全和术中大量液体进出会对容量监测产生巨大干扰。在这种复杂的情况下，TEE监测较许多有创的容量监测手段更具优势。终末期肝病患者普遍存在高动力循环状态、凝血功能差、内环境紊乱，通常表现为心输出量增加、心室对压力的反应减弱、全身血管阻力降低和心动过缓。
Burger-Klepp等对396例肝移植受者进行回顾性分析，在食管静脉曲张的287例肝移植受者中，只发生1例（0.3%）与TEE有关的大出血，因此认为TEE是一种相对安全的监测食管胃底静脉曲张患者心脏功能的方法，出血发生率较低。
4.小结
综上所述，超声准确、经济、可重复性强，在容量监测中具有重要意义，在不同的手术中进行GDFT效果显著。超声更便于麻醉医师对危急和重症患者容量监测和治疗，在临床麻醉中发挥重要作用。
来源：麻醉平台
围术期医学论坛（zhwsyxlt）
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高中生物孟德尔遗传定律相关知识总结
一、基本概念
1．交配类：
1）杂交：基因型不同的个体间相互交配的过程
2）自交：植物体中自花授粉和雌雄异花的同株授粉。自交是获得纯合子的有效方法。
3）测交：就是让杂种F1与隐性纯合子相交，来测F1的基因型
2．性状类：
1）性状：生物体的形态结构特征和生理特性的总称
2）相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型
3）显性性状：具有相对性状的两个纯种亲本杂交，F1表现出来的那个亲本的性状
4）隐性性状：具有相对性状的两个纯种亲本杂交，F1未表现出来的那个亲本的性状
5）性状分离：杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象
3．基因类
1）显性基因：控制显性性状的基因
2）隐性基因：控制隐性性状的基因
3）等位基因：位于一对同源染色体的相同位置上，控制相对性状的基因。
4．个体类
1）表现型：生物个体所表现出来的性状
2）基因型：与表现型有关的基因组成
3）表现型=基因型（内因）+环境条件（外因）
4）纯合子：基因型相同的个体。例如：AA aa
5）杂合子：基因型不同的个体。例如：Aa
二、自由交配与自交的区别
自由交配是各个体间均有交配的机会，又称随机交配；而自交仅限于相同基因型相互交配。
三、纯合子（显性纯合子）与杂合子的判断
1．自交法：如果后代出现性状分离，则此个体为杂合子；若后代中不出现性状分离，则此个体为纯合子。例如：Aa×Aa→AA、Aa（显性性状）、aa（隐性性状）
AA×AA→AA（显性性状）
2．测交法：如果后代既有显性性状出现，又有隐性性状出现，则被鉴定的个体为杂合子；若后代只有显性性状，则被鉴定的个体为纯合子。
例如：Aa×aa→Aa（显性性状）、aa（隐性性状）AA×aa→Aa（显性性状）
鉴定某生物个体是纯合子还是杂合子，当被测个体为动物时，常采用测交法；当被测个体为植物时，测交法、自交法均可以，但是对于自花传粉的植物自交法较简便。例如：豌豆、小麦、水稻。
四、杂合子Aa连续自交，第n代的比例分析
Fn
杂合子
纯合子
显性纯合子
隐性纯合子
显性性状个体
隐性性状个体
所占比例
1/2n
1－1/2n
1/2－1/2n+1
1/2－1/2n+1
1/2+1/2n+1
1/2－1/2n+1
五、分离定律
1．实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因也随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
2．适用范围：一对相对性状的遗传；细胞核内染色体上的基因；进行有性生殖的真核生物。
3．分离定律的解题思路如下（设等位基因为A、a）
判显隐→搭架子→定基因→求概率
（1）判显隐（判断相对性状中的显隐性）
①具有相对性状的纯合体亲本杂交，子一代杂合体显现的亲本的性状为显性性状。
②据“杂合体自交后代出现性状分离”。新出现的性状为隐性性状。
③在未知显/隐性关系的情况下，任何亲子代表现型相同的杂交都无法判断显/隐性。
用以下方法判断出的都为隐性性状
①“无中生有”即双亲都没有而子代表现出的性状；
②“有中生无”即双亲具有相对性状，而全部子代都没有表现出来的性状；
③一代个体中约占1/4的性状。
注意：②、③使用时一定要有足够多的子代个体为前提下使用。
（2）搭架子（写出相应个体可能的基因型）
①显性表现型则基因型为A（不确定先空着，是谓“搭架子”）
②隐性表现型则基因型为aa（已确定）
③显性纯合子则基因型为AA（已确定）
（3）定基因（判断个体的基因型）
①隐性纯合突破法
根据分离定律，亲本的一对基因一定分别传给不同的子代；子代的一对基因也一定分别来自两位双亲。所以若子代只要有隐性表现，则亲本一定至少含有一个a。
②表现比法
A、由亲代推断子代的基因型与表现型
亲本组合
子代基因型及其比例
子代表现型及其比例
AA×AA
AA
全是显性
AA×Aa
AA：Aa=1:1
全是显性
AA×aa
Aa
全是显性
Aa×Aa
AA
显性：隐性=3:1
Aa×aa
Aa：aa=1:1
显性：隐性=1:1
aa×aa
aa
全是隐性
B、由子代推断亲代的基因型与表现型
子代表现型及其比例
亲本基因型与表现型
全是显性
AA× 亲本中至少有一个是显性纯合子
显性：隐性=3:1
Aa×Aa双亲皆为杂合子
显性：隐性=1:1
Aa×aa 亲本一方为杂合子，另一方为隐性纯合子
全是隐性
aa×aa 双亲皆为隐性纯合子
（4）求概率
①概率计算中的加法原理和乘法原理
②计算方法：用分离比直接计算；用配子的概率计算；棋盘法。
六、自由组合定律
1．实质：两对（或两对以上）等位基因分别位于两对（或两对以上）同源染色体上；位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；F1减数分裂形成配子时，同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
2．两对相对性状的杂交实验中，F2产生9种基因型，4种表现型。
①双显性性状（YR）的个体占9/16，单显性性状的个体（Yrr，）yyR)各占3/16，双隐性性状（yyrr）的个体占1/16。
②纯合子（1/16YYRR+1/16YYrr+1/16yyRR+1/16yyrr）共占4/16，杂合子占
1—4/16=12/16，其中双杂合子个体（YyRr）占4/16，单杂合子个体（YyRR、YYRr、Yyrr、yyRr）各占2/16，共占8/16
③F2中亲本类型（YR+ yyrr）占10/16，重组类型（Yrr+ yyR ）占6/16。
注意：具有两对相对性状的纯合亲本杂交，F1基因型相同，但计算F2中重组类型所占后代比列的时候，有两种情况：若父本或母本均是“双显”或“双隐”的纯合子，所得F2的表现型中重组类型（3/16Yrr+ 3/16yyR ）占6/16；若父本和母本为“一显一隐”和“一隐一现”的纯合子，则F2中重组类型所占后代比列为（9/16YR+1/16 yyrr）占10/16。
3．应用分离定律解决自由组合问题
将自有组合问题转化为若干个分离定律问题，即利用分解组合法解自由组合定律的题，既可以化繁为简，又不易出错，它主要可用于解决以下几个方面的问题：
一、已知亲代的基因型，求子代基因型、表现型的种类及其比例
例1 设家兔的短毛(A)对长毛(a)、毛直(B)对毛弯(b)、黑色(C)对白色(c)均为显性，基因型为AaBbCc和aaBbCC两兔杂交，后代表现型为种，类型分别是 ，比例为 ；后代基因型为 种，类型分别是 ，比例为 ；
解析 此题用分解组合法来解的步骤：
第一步：分解并分析每对等位基因（相对性状）的遗传情况
Aa×aa→有2种表现型 (短，长)，比例为1:1；2种基因型（Aa ，aa），比例为1:1
Bb×Bb→有2种表现型 (直，弯)，比例为3:1；3种基因型（BB，Bb，bb），比例为1:2:1
Cc×CC→有1种表现型（黑）；2种基因型（CC，Cc），比例为1:1
第二步：组合
AaBbCc和aaBbCC两兔杂交后代中：
表现型种类为：2×2×1=4（种），类型是：短直黑:短弯黑:长直黑:长弯黑 ，
比例为：（1:1）（3:1）=3:1:3:1
基因型种类为：2×3×2=12（种），类型是：(Aa+aa)(BB+Bb+bb)(CC+Cc) 展开后即得，比例为：(1:1)(1:2:1)(1:1)，按乘法分配率展开。
二、已知亲代的基因型，求亲代产生的配子种类或概率
例2基因型为 AaBbCC的个体进行减数分裂时可产生类型的配子，它们分别是_____________，产生基因组成为AbC的配子的几率为______。
解析 设此题遵循基因的自由组合规律，且三对基因分别位于不同对同源染色体上
1）分解：Aa→1/2A，1/2a；Bb→1/2B，1/2b；CC→1C
2）组合：基因型为AaBbCC的个体产生的配子有：2×2×1=4种；
配子类型有：（A+a）×(B+b) ×C=ABC+AbC+aBC+abC ；
产生基因组成为AbC的配子的概率为：1/2A×1/2b×1C=1/4AbC
三、已知亲代的基因型，求某特定个体出现的概率
例3 设家兔的短毛(A)对长毛(a)、毛直(B)对毛弯(b)、黑色(C)对白色(c)均为显性，基因型为AaBbCc和AaBbCc两兔杂交，后代中表现型为短直白的个体所占的比例为，基因型为AaBbCC的个体所占的比例为____________。
解析 1)分解：Aa×Aa→3/4A（短），1/2Aa；Bb×Bb→3/4B（直），1/2Bb；
Cc×Cc→1/4c（白），1/4CC；
2)组合：后代中表现型为短直白的个体所占的比例为：3/4×3/4×1/4=9/64
后代中基因型为AaBbCC的个体所占的比例为＝1/2×1/2×1/4=1/16
四、已知亲代的表现型和子代的表现型比例，推测亲代的基因型
例4 番茄红果（Y）对黄果（y）为显性，二室（M）对多室（m）为显性。一株红果二室番茄与一株红果多室番茄杂交后，F1有3/8红果二室，3/8红果多室，1/8黄果二室，1/8黄果多室。则两个亲本的基因型是。
解析 根据题中所给的后代表现型的种类及其比例关系，可知此题遵循基因的自由组合规律；
1） 分解：
F1中红果：黄果=（3/8+3/8）：（1/8+1/8）=3:1→推知亲本的基因型为Yy×Yy
二室：多室=（3/8+1/8）：（3/8+1/8）=1:1→亲本的基因型为Mm×mm
2）组合：根据亲本的表现型把以上结论组合起来，即得亲本的基因型分别为YyMm×Yy mm
五、已知子代的表现型比例，推测亲代的基因型
在遵循自由组合定律的遗传学题中，若子代表现型的比例为9:3:3:1，可以看作为(3:1) (3:1)，则亲本的基因型中每对相对性状为杂合子自交；若子代表现型的比例为3:3:1:1，可以看作为(3:1)（1:1），则亲本的基因型中一对相对性状为杂合子与隐性纯合子杂交，另一对相对性状为显性纯合子与隐性纯合子杂交。
例5 已知鸡冠性状由常染色体上的两对独立遗传的等位基因D、d和R、r决定，有四种类型：胡桃冠（D R ）、豌豆冠（D rr）、玫瑰冠（ddR ）和单冠（ddrr）。两亲本杂交，子代鸡冠有四种形状，比例为3:3:1:1，且玫瑰冠鸡占3/8，则亲本的基因型是 。
解析 1）分解：由子代鸡冠有四种形状，比例为3:3:1:1，可推知单冠（ddrr）占1/8，由玫瑰冠鸡（ddR ）占3/8，可推知子代中D ：dd=（3+1）：（3+1）=1:1→推知亲本的基因型为Dd×dd；则子代中另一对基因R ：rr=3:1→推知亲本的基因型为Rr×Rr。
2）组合：根据子代鸡冠形状的比例及分解结果可组合得出亲本基因型为：DdRr×dd Rr。
一、基本概念
1．交配类：
1）杂交：基因型不同的个体间相互交配的过程
2）自交：植物体中自花授粉和雌雄异花的同株授粉。自交是获得纯合子的有效方法。
3）测交：就是让杂种F1与隐性纯合子相交，来测F1的基因型
2．性状类：
1）性状：生物体的形态结构特征和生理特性的总称
2）相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型
3）显性性状：具有相对性状的两个纯种亲本杂交，F1表现出来的那个亲本的性状
4）隐性性状：具有相对性状的两个纯种亲本杂交，F1未表现出来的那个亲本的性状
5）性状分离：杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象
3．基因类
1）显性基因：控制显性性状的基因
2）隐性基因：控制隐性性状的基因
3）等位基因：位于一对同源染色体的相同位置上，控制相对性状的基因。
4．个体类
1）表现型：生物个体所表现出来的性状
2）基因型：与表现型有关的基因组成
3）表现型=基因型（内因）+环境条件（外因）
4）纯合子：基因型相同的个体。例如：AA aa
5）杂合子：基因型不同的个体。例如：Aa
二、自由交配与自交的区别
自由交配是各个体间均有交配的机会，又称随机交配；而自交仅限于相同基因型相互交配。
三、纯合子（显性纯合子）与杂合子的判断
1．自交法：如果后代出现性状分离，则此个体为杂合子；若后代中不出现性状分离，则此个体为纯合子。例如：Aa×Aa→AA、Aa（显性性状）、aa（隐性性状）
AA×AA→AA（显性性状）
2．测交法：如果后代既有显性性状出现，又有隐性性状出现，则被鉴定的个体为杂合子；若后代只有显性性状，则被鉴定的个体为纯合子。
例如：Aa×aa→Aa（显性性状）、aa（隐性性状）AA×aa→Aa（显性性状）
鉴定某生物个体是纯合子还是杂合子，当被测个体为动物时，常采用测交法；当被测个体为植物时，测交法、自交法均可以，但是对于自花传粉的植物自交法较简便。例如：豌豆、小麦、水稻。
四、杂合子Aa连续自交，第n代的比例分析
Fn
杂合子
纯合子
显性纯合子
隐性纯合子
显性性状个体
隐性性状个体
所占比例
1/2n
1－1/2n
1/2－1/2n+1
1/2－1/2n+1
1/2+1/2n+1
1/2－1/2n+1
五、分离定律
1．实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因也随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
2．适用范围：一对相对性状的遗传；细胞核内染色体上的基因；进行有性生殖的真核生物。
3．分离定律的解题思路如下（设等位基因为A、a）
判显隐→搭架子→定基因→求概率
（1）判显隐（判断相对性状中的显隐性）
①具有相对性状的纯合体亲本杂交，子一代杂合体显现的亲本的性状为显性性状。
②据“杂合体自交后代出现性状分离”。新出现的性状为隐性性状。
③在未知显/隐性关系的情况下，任何亲子代表现型相同的杂交都无法判断显/隐性。
用以下方法判断出的都为隐性性状
①“无中生有”即双亲都没有而子代表现出的性状；
②“有中生无”即双亲具有相对性状，而全部子代都没有表现出来的性状；
③一代个体中约占1/4的性状。
注意：②、③使用时一定要有足够多的子代个体为前提下使用。
（2）搭架子（写出相应个体可能的基因型）
①显性表现型则基因型为A（不确定先空着，是谓“搭架子”）
②隐性表现型则基因型为aa（已确定）
③显性纯合子则基因型为AA（已确定）
（3）定基因（判断个体的基因型）
①隐性纯合突破法
根据分离定律，亲本的一对基因一定分别传给不同的子代；子代的一对基因也一定分别来自两位双亲。所以若子代只要有隐性表现，则亲本一定至少含有一个a。
②表现比法
A、由亲代推断子代的基因型与表现型
亲本组合
子代基因型及其比例
子代表现型及其比例
AA×AA
AA
全是显性
AA×Aa
AA：Aa=1:1
全是显性
AA×aa
Aa
全是显性
Aa×Aa
AA
显性：隐性=3:1
Aa×aa
Aa：aa=1:1
显性：隐性=1:1
aa×aa
aa
全是隐性
B、由子代推断亲代的基因型与表现型
子代表现型及其比例
亲本基因型与表现型
全是显性
AA× 亲本中至少有一个是显性纯合子
显性：隐性=3:1
Aa×Aa双亲皆为杂合子
显性：隐性=1:1
Aa×aa 亲本一方为杂合子，另一方为隐性纯合子
全是隐性
aa×aa 双亲皆为隐性纯合子
（4）求概率
①概率计算中的加法原理和乘法原理
②计算方法：用分离比直接计算；用配子的概率计算；棋盘法。
六、自由组合定律
1．实质：两对（或两对以上）等位基因分别位于两对（或两对以上）同源染色体上；位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；F1减数分裂形成配子时，同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
2．两对相对性状的杂交实验中，F2产生9种基因型，4种表现型。
①双显性性状（YR）的个体占9/16，单显性性状的个体（Yrr，）yyR)各占3/16，双隐性性状（yyrr）的个体占1/16。
②纯合子（1/16YYRR+1/16YYrr+1/16yyRR+1/16yyrr）共占4/16，杂合子占
1—4/16=12/16，其中双杂合子个体（YyRr）占4/16，单杂合子个体（YyRR、YYRr、Yyrr、yyRr）各占2/16，共占8/16
③F2中亲本类型（YR+ yyrr）占10/16，重组类型（Yrr+ yyR ）占6/16。
注意：具有两对相对性状的纯合亲本杂交，F1基因型相同，但计算F2中重组类型所占后代比列的时候，有两种情况：若父本或母本均是“双显”或“双隐”的纯合子，所得F2的表现型中重组类型（3/16Yrr+ 3/16yyR ）占6/16；若父本和母本为“一显一隐”和“一隐一现”的纯合子，则F2中重组类型所占后代比列为（9/16YR+1/16 yyrr）占10/16。
3．应用分离定律解决自由组合问题
将自有组合问题转化为若干个分离定律问题，即利用分解组合法解自由组合定律的题，既可以化繁为简，又不易出错，它主要可用于解决以下几个方面的问题：
一、已知亲代的基因型，求子代基因型、表现型的种类及其比例
例1 设家兔的短毛(A)对长毛(a)、毛直(B)对毛弯(b)、黑色(C)对白色(c)均为显性，基因型为AaBbCc和aaBbCC两兔杂交，后代表现型为种，类型分别是 ，比例为 ；后代基因型为 种，类型分别是 ，比例为 ；
解析 此题用分解组合法来解的步骤：
第一步：分解并分析每对等位基因（相对性状）的遗传情况
Aa×aa→有2种表现型 (短，长)，比例为1:1；2种基因型（Aa ，aa），比例为1:1
Bb×Bb→有2种表现型 (直，弯)，比例为3:1；3种基因型（BB，Bb，bb），比例为1:2:1
Cc×CC→有1种表现型（黑）；2种基因型（CC，Cc），比例为1:1
第二步：组合
AaBbCc和aaBbCC两兔杂交后代中：
表现型种类为：2×2×1=4（种），类型是：短直黑:短弯黑:长直黑:长弯黑 ，
比例为：（1:1）（3:1）=3:1:3:1
基因型种类为：2×3×2=12（种），类型是：(Aa+aa)(BB+Bb+bb)(CC+Cc) 展开后即得，比例为：(1:1)(1:2:1)(1:1)，按乘法分配率展开。
二、已知亲代的基因型，求亲代产生的配子种类或概率
例2基因型为 AaBbCC的个体进行减数分裂时可产生类型的配子，它们分别是_____________，产生基因组成为AbC的配子的几率为______。
解析 设此题遵循基因的自由组合规律，且三对基因分别位于不同对同源染色体上
1）分解：Aa→1/2A，1/2a；Bb→1/2B，1/2b；CC→1C
2）组合：基因型为AaBbCC的个体产生的配子有：2×2×1=4种；
配子类型有：（A+a）×(B+b) ×C=ABC+AbC+aBC+abC ；
产生基因组成为AbC的配子的概率为：1/2A×1/2b×1C=1/4AbC
三、已知亲代的基因型，求某特定个体出现的概率
例3 设家兔的短毛(A)对长毛(a)、毛直(B)对毛弯(b)、黑色(C)对白色(c)均为显性，基因型为AaBbCc和AaBbCc两兔杂交，后代中表现型为短直白的个体所占的比例为，基因型为AaBbCC的个体所占的比例为____________。
解析 1)分解：Aa×Aa→3/4A（短），1/2Aa；Bb×Bb→3/4B（直），1/2Bb；
Cc×Cc→1/4c（白），1/4CC；
2)组合：后代中表现型为短直白的个体所占的比例为：3/4×3/4×1/4=9/64
后代中基因型为AaBbCC的个体所占的比例为＝1/2×1/2×1/4=1/16
四、已知亲代的表现型和子代的表现型比例，推测亲代的基因型
例4 番茄红果（Y）对黄果（y）为显性，二室（M）对多室（m）为显性。一株红果二室番茄与一株红果多室番茄杂交后，F1有3/8红果二室，3/8红果多室，1/8黄果二室，1/8黄果多室。则两个亲本的基因型是。
解析 根据题中所给的后代表现型的种类及其比例关系，可知此题遵循基因的自由组合规律；
1） 分解：
F1中红果：黄果=（3/8+3/8）：（1/8+1/8）=3:1→推知亲本的基因型为Yy×Yy
二室：多室=（3/8+1/8）：（3/8+1/8）=1:1→亲本的基因型为Mm×mm
2）组合：根据亲本的表现型把以上结论组合起来，即得亲本的基因型分别为YyMm×Yy mm
五、已知子代的表现型比例，推测亲代的基因型
在遵循自由组合定律的遗传学题中，若子代表现型的比例为9:3:3:1，可以看作为(3:1) (3:1)，则亲本的基因型中每对相对性状为杂合子自交；若子代表现型的比例为3:3:1:1，可以看作为(3:1)（1:1），则亲本的基因型中一对相对性状为杂合子与隐性纯合子杂交，另一对相对性状为显性纯合子与隐性纯合子杂交。
例5 已知鸡冠性状由常染色体上的两对独立遗传的等位基因D、d和R、r决定，有四种类型：胡桃冠（D R ）、豌豆冠（D rr）、玫瑰冠（ddR ）和单冠（ddrr）。两亲本杂交，子代鸡冠有四种形状，比例为3:3:1:1，且玫瑰冠鸡占3/8，则亲本的基因型是 。
解析 1）分解：由子代鸡冠有四种形状，比例为3:3:1:1，可推知单冠（ddrr）占1/8，由玫瑰冠鸡（ddR ）占3/8，可推知子代中D ：dd=（3+1）：（3+1）=1:1→推知亲本的基因型为Dd×dd；则子代中另一对基因R ：rr=3:1→推知亲本的基因型为Rr×Rr。
2）组合：根据子代鸡冠形状的比例及分解结果可组合得出亲本基因型为：DdRr×dd Rr。
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