《科学》杂志首次公布了#人类基因组的完整序列#！这项跨越3年的研究成果，填补了20年前测序结果留下的空白，是人类基因组研究的一个重大里程碑。

对人类基因组的研究，已经有50多年的历史。2003年4月14日，多国实验室耗费10多年的时间和30亿美元的资金，完成了人类基因组计划的测序工作，首次绘制出了人类基因组的图谱，大大推动了基因组学的研究。但是，当时得出的序列仍留下了大约8%的空白，这8%的缺失，源于20年前测序技术的限制。

当时使用的测序方法是“短读长测序”技术，一次只能读取很短的一段基因序列。打个比方，如果把基因组的一部分想象成段落中的一句话，比如“今天早上小明吃了个包子”，通过短读长测序，研究者能得到很多简短的小部件，比如“今天”、“小明”、“明吃”、“包子”；再经过“拼图”式的分析，他们就可以拼凑出这句完整的话，但却不知道这句话在整个段落里是否重复出现、重复了多少次。正因缺少这些信息，在过去的20年里，重复序列一直是基因组学研究的一大难题。

直到两种属于“长读长测序”的新技术诞生，人类基因组学的研究才迎来了转折点。这两种技术一种是牛津纳米孔测序，它可以一次读取多达100万个DNA碱基，准确度中等；另一种是PacBio HiFi测序，一次只能读取2万个碱基，但准确度近乎完美。通过这两种技术，研究者可以直接看到一整个句子甚至段落，也就能知道某个序列连续重复了多少次。

从2019年初开始，科学家们将这两种新技术结合起来，致力于攻克这些重复序列，填补缺失的空白。2020年底，他们公布了阶段性成果——X染色体和8号染色体的完整组装。现在，他们终于揭开了真正完整的人类基因组序列，从端粒到端粒，包含了每一条染色体。

参与此次研究的一位科学家大卫·豪斯勒说：“现在我们可以站在山顶，俯瞰下面的所有景色，看到我们人类全部的基因遗产。”#微博公开课#

图1：用HiFi测序测出的CHM13基因组的示意图
图2：完整基因组数据已经在NCBI和GitHub上公开 | NCBI

张国荣：“你们会不会很快就不再记得我了？我不是一个贪心的人，我只希望，如果有朋友问起你们，八十年代香港歌星里面有哪些人，你们随便提起我，我就很满足了。”

哥哥，又是一年4月1日。
19周年，从未忘记，继续宠爱，爱不枯竭。
（2003.4.1——2022.4.1） ​​​

看啊，爱你的人一直还爱着你，大家都记得你啊

#人类基因组完整序列公布#【#首次破译完整人类基因组#[耶]】被誉为生命科学“登月计划”的人类基因组测序再次取得重大进展：国际科学团队端粒到端粒联盟（T2T）发表了第一个完整的、无间隙的人类基因组序列，首次揭示了高度相同的节段重复基因组区域及其在人类基因组中的变异。这是对标准人类参考基因组，即2013年发布的参考基因组序列（GRCh38）的“重大升级”。当地时间31日，《科学》杂志连发6篇论文报告这一成就。#首个完整无间隙人类基因组序列公布#

2001年2月12日，由6国科学家共同参与的国际人类基因组计划首次公布人类基因组图谱及初步分析结果；2003年4月15日，公布了人类基因组序列草图。然而由于技术限制，当初的人类基因组计划留下了大约8%的“空白”间隙。这部分很难被测序，由高度重复、复杂的DNA块组成，其中包含功能基因以及位于染色体中间和末端的着丝粒和端粒。（科技日报）https://t.cn/A66OnMDY