软骨发育不全（achondr op lasia）又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒——短肢型侏儒，智力及体力发育良好。基因解码研究大量案例表明，该病由基因突变导致，通过致病基因鉴定基因解码可明确疾病分型，制定个性化治疗方案，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
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亨廷顿氏舞蹈症（Huntington’s disease，HD）是一种基因病，为常染色体显性遗传，又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。患者一般在40岁左右发病，也有提早至20岁或晚至60岁发病。目前，可以通过佳学基因致病基因鉴定进行确诊，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
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精神分裂症(schizophrenia)是由基因和外界因素共同影响的常见精神类基因病，发病率很高，国内统计可高达6.55%，是精神疾病中患病率最高的一种。多起病于青壮年，常有感知，思维，情感，行为等方面的障碍和精神活动的不协调，病程迁延，常可发展为精神活动衰退等特征。可通过致病基因鉴定明确致病基因，从而防止后代遗传。
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