【被误诊的那10年】10年来是怎么过的...
最初关注这个病案是由于入院诊断那栏写的“系统性硬化症”，对这个病很好奇，想着病人是不是皮肤都硬化了，很吓人，可是深入了解，发现病人不仅不是如我所想，而且极有可能是个误诊病例。
2011年6月，患者，女，59岁，因“进行性吞咽困难2月余”入我院肿瘤科。患者2月前无明显诱因出现吞咽困难，初为进食固体食物困难，饮食量减少，进食后不久呕吐，呕吐为胃内容物，无呕血黑便，后上述症状逐渐加重，进食流质食物亦有哽咽感。自起病以来，患者精神、食欲一般，睡眠、大小便尚可。否认高血压、糖尿病等慢性病史; 否认结核、肝炎等传染病病史; 否认饮酒史，否认吸烟史; 无肿瘤及遗传疾病家族史。
入院体格检查: T 36.5 ℃，P 70 次/分，Ｒ 20次/分，Bp 90 /60 mmHg。神志清楚,明显消瘦，皮肤巩膜无黄染，无皮疹，心肺体格检查未见明显异常。腹平软，剑突下轻压痛，无反跳痛，肝脾肋下未触及，腹水征阴性，肠鸣音正常。四肢活动自如,病理征阴性。
入院诊断：吞咽困难原因待查：食管癌？食管外压改变？
辅助检查:血常规: 血,尿,便常规未见异常:肝功能: 血清总蛋白(TP) 57.4 g /L( 65 ～ 85 g /L) ; 球蛋白19.7 g /L，凝血功能、D-二聚体、甲胎蛋白、癌胚抗原、糖类抗原 CA19-9、红细胞沉降率、C 反应蛋白均正常。心脏彩超及胸部CT未见明显异常。电子胃镜检查示: 1.胃角多发溃疡性病变; (性质待病理)2.胃窦浅溃疡3.慢性浅表性胃炎( Ⅱ级)4.反流性食管炎（重度）。
病理检查结果示: 慢性萎缩性胃炎伴淋巴组织增生活动期，少数鳞状上皮细胞轻度不典型增生。
入院后予抑酸保护胃黏膜，促进胃动力及营养补液支持治疗。C14呼气试验HP阳性，对症抗HP治疗。经治疗后患者症状好转，进食可，病情平稳出院。
出院诊断：反流性食管炎，胃溃疡，慢性萎缩性胃炎。
10年后
2020年10月，该患者再次入院，主因“间断发热6天”入我院感染免疫科，查体：T 36．5 ℃，P 70 次/分，Ｒ 23次/分，Bp 130 /80 mmHg。神志清楚，贫血貌，皮肤巩膜无黄染，无皮疹，淋巴结无肿大，，心肺体格检查未见明显异常。腹平软，剑突下轻压痛，无反跳痛，肝脾肋下未触及，腹水征阴性，肠鸣音正常。双下肢水肿（++）。
入院诊断：发热原因待查：结缔组织病？心力衰竭 ？反流性食管炎，慢性胃炎 贫血
入院后完善相关检查，化验回报：ANA+ANA谱：抗核抗体阳性（+），抗核抗体荧光核型Ⅰ：着丝点型1：3200，抗核抗体荧光核型Ⅱ：颗粒型1：3200，抗核抗体荧光核型Ⅲ：胞浆颗粒型1：3200，ANA谱中 抗着丝点抗体（+），抗RO-52抗体（+）。（其他次要检查略）
相关分析：患者老年女性，主因间断发热6天入院，化验回报：ANA+ANA谱：抗核抗体阳性（+），抗核抗体荧光核型Ⅰ型“着丝点1：3200，抗核抗体荧光核型Ⅱ：颗粒型1：3200，抗核抗体荧光核Ⅲ：胞浆颗粒型1：3200，ANA谱中 抗着丝点抗体（+），抗RO-52抗体（+）。患者存在雷诺，毛细血管扩张，食道功能障碍，并有继发性干燥，考虑为系统性硬化症--全身性钙质沉着综合征（CREST）。
不太了解系统性硬化症（SSc）的人，对于此病案，可能会有疑问。
我最开始也会质疑，到底是10年前患者被误诊，还是患者的确10年前仅仅是简单的胃食管反流引起的吞咽困难。
后来在查阅SSc的相关文献时，我发现了一篇武汉天佑医院某消化内科医生写的 名为“反复吞咽困难为主要症状的系统性硬化症一例”一文。［1］
文献中的患者与本病案患者及其相似，也是以反复吞咽困难为主要症状就诊，结合病史及内镜表现，患者起初考虑诊断为食管恶性肿瘤，但两次病理检查均未找到肿瘤异型细胞，且不具有进行性吞咽困难这一特征性临床症状，食管癌依据不充分。
其次，患者无食管结核、克罗恩病的典型临床表现，T-SPOT 及 ANCA 等相关检查结果亦不支持。经过再次仔细询问病史及体格检查，发现患者具有指端硬化、雷诺现象多年，结合 ANA、ACA 阳性，高度怀疑 SSc 继发的食管动力障碍，进一步行食管测压提示食管体部收缩障碍，根据指南最终确诊为局限性皮肤型SSc。
小科普
系统性硬化症是一种以血管病变、免疫紊乱及皮肤脏器纤维化为主要特征的自身免疫病。
1980年的分类标准以皮肤硬化为主要诊断依据，后来2013年ACR／EULAR首次将自身抗体纳入SSｃ的分类标准,提示自身免疫在该病中的重要地位。
系统性硬化症患者不同抗体与不同的临床表型相关，有助于辅助诊断、评估病情及判断预后。
系统性硬化又分为局限性皮肤型系统性硬化、弥漫性皮肤型系统性硬化、无皮肤硬化的系统性硬化、重叠综合征。我们提到的CREST综合征包括在局限性皮肤型系统性硬化中它表现为钙质沉着、雷诺现象、食道功能障碍、指端硬化和毛细血管扩张。无皮肤硬化的系统性硬化无皮肤增厚的表现但可能有雷诺现象、系统性硬化特征性的内脏表现和血清学异常。
此型在临床中较罕见是系统性硬化的特殊类型。局限性皮肤型系统性硬化和弥漫性皮肤型系统性硬化的鉴别主要看患者病程中皮肤的受累是否超过肘（膝）及躯干是否受累；弥漫性皮肤型系统性硬化的皮肤病变超过肘（膝）关节并可有躯干的受累［2］。
SSc的临床表现存在异质性，缺乏特异性指标，近 90% 的 SSc 患者表现为食管下端括约肌张力降低和( 或) 食管蠕动显著降低［3］。
两名患者所表现的吞咽困难、食管溃疡及食管狭窄等均考虑为 SSc 的消化系统食管受累表现，是最常发生的皮肤外表现［4］，与受累组织的血管病变、胶原增殖及纤维化等所导致的食管运动功能障碍、胃食管反流相关。在临床工作中，食管炎症和溃疡因缺乏典型内镜表现常难以与其他疾病相鉴别，很容易被误诊为反流性食管炎或相关消化系统疾病，即头疼医头，脚疼医脚。
两名患者的案例很相似，但就诊经历却不同，差异可能就体现了10年间医疗水平的进步及对风湿免疫疾病的认知。
分享以上文字有写的不完善的地方，文字有效，感兴趣的可以去查阅相关文献，欢迎批评指正，也希望我写的东西能够帮助到临床工作，哪怕只有一个人因此受益，也是极大的意义。
最初关注这个病案是由于入院诊断那栏写的“系统性硬化症”，对这个病很好奇，想着病人是不是皮肤都硬化了，很吓人，可是深入了解，发现病人不仅不是如我所想，而且极有可能是个误诊病例。
2011年6月，患者，女，59岁，因“进行性吞咽困难2月余”入我院肿瘤科。患者2月前无明显诱因出现吞咽困难，初为进食固体食物困难，饮食量减少，进食后不久呕吐，呕吐为胃内容物，无呕血黑便，后上述症状逐渐加重，进食流质食物亦有哽咽感。自起病以来，患者精神、食欲一般，睡眠、大小便尚可。否认高血压、糖尿病等慢性病史; 否认结核、肝炎等传染病病史; 否认饮酒史，否认吸烟史; 无肿瘤及遗传疾病家族史。
入院体格检查: T 36.5 ℃，P 70 次/分，Ｒ 20次/分，Bp 90 /60 mmHg。神志清楚,明显消瘦，皮肤巩膜无黄染，无皮疹，心肺体格检查未见明显异常。腹平软，剑突下轻压痛，无反跳痛，肝脾肋下未触及，腹水征阴性，肠鸣音正常。四肢活动自如,病理征阴性。
入院诊断：吞咽困难原因待查：食管癌？食管外压改变？
辅助检查:血常规: 血,尿,便常规未见异常:肝功能: 血清总蛋白(TP) 57.4 g /L( 65 ～ 85 g /L) ; 球蛋白19.7 g /L，凝血功能、D-二聚体、甲胎蛋白、癌胚抗原、糖类抗原 CA19-9、红细胞沉降率、C 反应蛋白均正常。心脏彩超及胸部CT未见明显异常。电子胃镜检查示: 1.胃角多发溃疡性病变; (性质待病理)2.胃窦浅溃疡3.慢性浅表性胃炎( Ⅱ级)4.反流性食管炎（重度）。
病理检查结果示: 慢性萎缩性胃炎伴淋巴组织增生活动期，少数鳞状上皮细胞轻度不典型增生。
入院后予抑酸保护胃黏膜，促进胃动力及营养补液支持治疗。C14呼气试验HP阳性，对症抗HP治疗。经治疗后患者症状好转，进食可，病情平稳出院。
出院诊断：反流性食管炎，胃溃疡，慢性萎缩性胃炎。
10年后
2020年10月，该患者再次入院，主因“间断发热6天”入我院感染免疫科，查体：T 36．5 ℃，P 70 次/分，Ｒ 23次/分，Bp 130 /80 mmHg。神志清楚，贫血貌，皮肤巩膜无黄染，无皮疹，淋巴结无肿大，，心肺体格检查未见明显异常。腹平软，剑突下轻压痛，无反跳痛，肝脾肋下未触及，腹水征阴性，肠鸣音正常。双下肢水肿（++）。
入院诊断：发热原因待查：结缔组织病？心力衰竭 ？反流性食管炎，慢性胃炎 贫血
入院后完善相关检查，化验回报：ANA+ANA谱：抗核抗体阳性（+），抗核抗体荧光核型Ⅰ：着丝点型1：3200，抗核抗体荧光核型Ⅱ：颗粒型1：3200，抗核抗体荧光核型Ⅲ：胞浆颗粒型1：3200，ANA谱中 抗着丝点抗体（+），抗RO-52抗体（+）。（其他次要检查略）
相关分析：患者老年女性，主因间断发热6天入院，化验回报：ANA+ANA谱：抗核抗体阳性（+），抗核抗体荧光核型Ⅰ型“着丝点1：3200，抗核抗体荧光核型Ⅱ：颗粒型1：3200，抗核抗体荧光核Ⅲ：胞浆颗粒型1：3200，ANA谱中 抗着丝点抗体（+），抗RO-52抗体（+）。患者存在雷诺，毛细血管扩张，食道功能障碍，并有继发性干燥，考虑为系统性硬化症--全身性钙质沉着综合征（CREST）。
不太了解系统性硬化症（SSc）的人，对于此病案，可能会有疑问。
我最开始也会质疑，到底是10年前患者被误诊，还是患者的确10年前仅仅是简单的胃食管反流引起的吞咽困难。
后来在查阅SSc的相关文献时，我发现了一篇武汉天佑医院某消化内科医生写的 名为“反复吞咽困难为主要症状的系统性硬化症一例”一文。［1］
文献中的患者与本病案患者及其相似，也是以反复吞咽困难为主要症状就诊，结合病史及内镜表现，患者起初考虑诊断为食管恶性肿瘤，但两次病理检查均未找到肿瘤异型细胞，且不具有进行性吞咽困难这一特征性临床症状，食管癌依据不充分。
其次，患者无食管结核、克罗恩病的典型临床表现，T-SPOT 及 ANCA 等相关检查结果亦不支持。经过再次仔细询问病史及体格检查，发现患者具有指端硬化、雷诺现象多年，结合 ANA、ACA 阳性，高度怀疑 SSc 继发的食管动力障碍，进一步行食管测压提示食管体部收缩障碍，根据指南最终确诊为局限性皮肤型SSc。
小科普
系统性硬化症是一种以血管病变、免疫紊乱及皮肤脏器纤维化为主要特征的自身免疫病。
1980年的分类标准以皮肤硬化为主要诊断依据，后来2013年ACR／EULAR首次将自身抗体纳入SSｃ的分类标准,提示自身免疫在该病中的重要地位。
系统性硬化症患者不同抗体与不同的临床表型相关，有助于辅助诊断、评估病情及判断预后。
系统性硬化又分为局限性皮肤型系统性硬化、弥漫性皮肤型系统性硬化、无皮肤硬化的系统性硬化、重叠综合征。我们提到的CREST综合征包括在局限性皮肤型系统性硬化中它表现为钙质沉着、雷诺现象、食道功能障碍、指端硬化和毛细血管扩张。无皮肤硬化的系统性硬化无皮肤增厚的表现但可能有雷诺现象、系统性硬化特征性的内脏表现和血清学异常。
此型在临床中较罕见是系统性硬化的特殊类型。局限性皮肤型系统性硬化和弥漫性皮肤型系统性硬化的鉴别主要看患者病程中皮肤的受累是否超过肘（膝）及躯干是否受累；弥漫性皮肤型系统性硬化的皮肤病变超过肘（膝）关节并可有躯干的受累［2］。
SSc的临床表现存在异质性，缺乏特异性指标，近 90% 的 SSc 患者表现为食管下端括约肌张力降低和( 或) 食管蠕动显著降低［3］。
两名患者所表现的吞咽困难、食管溃疡及食管狭窄等均考虑为 SSc 的消化系统食管受累表现，是最常发生的皮肤外表现［4］，与受累组织的血管病变、胶原增殖及纤维化等所导致的食管运动功能障碍、胃食管反流相关。在临床工作中，食管炎症和溃疡因缺乏典型内镜表现常难以与其他疾病相鉴别，很容易被误诊为反流性食管炎或相关消化系统疾病，即头疼医头，脚疼医脚。
两名患者的案例很相似，但就诊经历却不同，差异可能就体现了10年间医疗水平的进步及对风湿免疫疾病的认知。
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方丈自爆患轻度抑郁
方丈发文晒出轻度抑诊断病例，表示一直没有勇气告诉你们，想笑笑不出来的感觉谁懂，我是一个喜欢逗身边朋友笑的人，因为看着别人笑我也会跟着开心，其实我自己一直有轻度的抑郁症，这几天又加重变成了中度，我不知道我自己到底怎么了，也不知道还能不能逗你们笑了，我会尽力去调整我自己，也许是一天也许是两天也也许是……我还要每天逗你们笑，我还要走更多的地方去助农，我加油，我不放弃我自己，大家也不要放弃我，给你们讲个笑话吧，方丈抑郁症！
方丈发文晒出轻度抑诊断病例，表示一直没有勇气告诉你们，想笑笑不出来的感觉谁懂，我是一个喜欢逗身边朋友笑的人，因为看着别人笑我也会跟着开心，其实我自己一直有轻度的抑郁症，这几天又加重变成了中度，我不知道我自己到底怎么了，也不知道还能不能逗你们笑了，我会尽力去调整我自己，也许是一天也许是两天也也许是……我还要每天逗你们笑，我还要走更多的地方去助农，我加油，我不放弃我自己，大家也不要放弃我，给你们讲个笑话吧，方丈抑郁症！
[浪]方丈自爆患轻度抑郁！#快手##网红##辛有志##辛巴 散打哥##快手主播方丈#
方丈发文晒出轻度抑诊断病例，表示一直没有勇气告诉你们，想笑笑不出来的感觉谁懂，我是一个喜欢逗身边朋友笑的人，因为看着别人笑我也会跟着开心，其实我自己一直有轻度的抑郁症，这几天又加重变成了中度，我不知道我自己到底怎么了，也不知道还能不能逗你们笑了，我会尽力去调整我自己，也许是一天也许是两天也也许是……我还要每天逗你们笑，我还要走更多的地方去助农，我加油，我不放弃我自己，大家也不要放弃我，给你们讲个笑话吧，方丈抑郁症！ https://t.cn/RV3DQWX
方丈发文晒出轻度抑诊断病例，表示一直没有勇气告诉你们，想笑笑不出来的感觉谁懂，我是一个喜欢逗身边朋友笑的人，因为看着别人笑我也会跟着开心，其实我自己一直有轻度的抑郁症，这几天又加重变成了中度，我不知道我自己到底怎么了，也不知道还能不能逗你们笑了，我会尽力去调整我自己，也许是一天也许是两天也也许是……我还要每天逗你们笑，我还要走更多的地方去助农，我加油，我不放弃我自己，大家也不要放弃我，给你们讲个笑话吧，方丈抑郁症！ https://t.cn/RV3DQWX
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