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Many people with sickle-cell anemia—and the particular genetic mutation that causes it—die at an early age. While the notion of “survival of the fittest” may suggest that people suffering from this disease have a low survival rate and therefore the disease will become less common, this is not the case. Despite the negative evolutionary effects associated with this genetic mutation, the sickle-cell gene remains relatively common among people of African descent. Why is this? The explanation is illustrated with the following scenario.

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美国FDA、NIH以及15家机构(包括10家药企和5个非盈利性组织)将合作研究开发基因疗法药物治疗罕见病。
这15家机构名单如下:
1.Biogen Inc., Cambridge, Massachusetts;
2.Janssen Research & Development, LLC, Raritan, New Jersey;
3.Novartis Institutes for BioMedical Research, Cambridge, Massachusetts;
4.Pfizer Inc., New York, New York;
5.REGENXBIO Inc., Rockville, Maryland.;
6.Spark Therapeutics, Philadelphia, Pennsylvania;
7.Takeda Pharmaceutical Company Limited, Deerfield, Illinois;
8.Taysha Gene Therapies, Dallas, Texas;
9.Thermo Fisher Scientific Inc., Waltham, Massachusetts;
10.Ultragenyx Pharmaceutical, Novato, California.
11.The Alliance for Regenerative Medicine (ARM), Washington, D.C.;
12.The American Society of Gene and Cell Therapy, Milwaukee, Wisconsin;
13.CureDuchenne, Newport Beach, California;
14.National Organization for Rare Disorders (NORD), Quincy, Massachusetts;
15.The National Institute for Innovation in Manufacturing Biopharmaceuticals (NIIMBL), Newark, Delaware.

美国约有2500万到3000万人患有各类罕见病。人类总共约有7000种罕见病,其中只有两种遗传性罕见病目前已有FDA批准的基因疗法药物进行治疗。

详见:https://t.cn/A6xy477L

FDA, NIH, and 15 private organizations join forces to increase effective gene therapies for rare diseases

For Immediate Release:
October 27, 2021

The U.S. Food and Drug Administration, the National Institutes of Health, 10 pharmaceutical companies and five non-profit organizations have partnered to accelerate development of gene therapies for the 30 million Americans who suffer from a rare disease. While there are approximately 7,000 rare diseases, only two heritable diseases currently have FDA-approved gene therapies. The newly launched Bespoke Gene Therapy Consortium (BGTC), part of the NIH Accelerating Medicines Partnership (AMP) program and project-managed by the Foundation for the National Institutes of Health (FNIH), aims to optimize and streamline the gene therapy development process to help fill the unmet medical needs of people with rare diseases.


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