#第十届中国罕见病高峰论坛#【“浙江大学医学院附属第二医院专场：#罕见病# 精准医疗突破与探索”专题会进行中 】浙江大学医学院附属妇产科医院研究所副主任金帆教授为大家带来了“遗传学疾病的植入前诊断”分享，罕见病遗传工作者的主要工作方向有发现突变位点阐明发病机制、发现异常终止妊娠、防止遗传患儿出生，金帆教授介绍了单细胞FISH/PCR、单细胞DMD-STR连锁、囊胚滋养外胚层细胞（TE）活检等目前临床应用和尚在研究阶段的各类植入前诊断技术，以及不同分类的PGT对应适用的疾病。@健康中国 @新浪健康 @新浪爱问医生 @浙江在线 @界面新闻 @澎湃新闻 @健康界 @医药经济报 @健识局 @生物探索网 @八点健闻 @每日经济新闻 @脉动网络科技有限公司 @CCMTV临床频道 @良医汇罕见病新进展

以前肿瘤的治疗方式主要以手术、化疗、放疗为主，随着医疗技术的发展，肿瘤靶向治疗、免疫治疗也逐渐应用于患者。肿瘤的治疗也在向精准化进展。由于肿瘤的异质性、病人年龄不同，高血压、糖尿病、乙肝、丙肝等各种自身疾病的情况不一样，也使得肿瘤治疗必须做到“一人一方”。#顺通说健康#

为了让个体化、精准化治疗落地，肿瘤内科权威医生林桐榆从自己的研究专业方向出发，始终在不断探索。以结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤（简称NK/T淋巴瘤）为例，由林桐榆教授团队牵头，全球30个肿瘤中心共同参与，经过十余年的不懈努力，建立了结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤的新分期系统（CA分期），成为了目前针对NK/T细胞淋巴瘤进行精准治疗的关键前提之一。针对高危难治患者，还探索了CD30、CD38、PD1靶点的靶向免疫治疗。

新药的问世、新方案的应用不仅仅意味着治疗效果得到提升，还意味着医疗费用的增加。林桐榆表示，国家医保的“蛋糕”是有限的，费用是有限的。很多靶向和免疫治疗药物并没有纳入医保，即便纳入医保，付费水平可以说是“唰的一下”就上去了，很多地方会对其有限制。

白血病靶向药维奈托克在国内已经上市，还没进入医保，原研版药品价格较贵，可以考虑老挝版维奈克拉。靶向药维奈托克（Venetoclax）又名维奈妥拉、维奈克拉，是全球首款BCL-2（B淋巴细胞瘤-2基因）抑制剂。维奈克拉能够选择性地靶向结合BCL-2并抑制其活性，从而恢复肿瘤细胞凋亡的过程。细胞凋亡（apoptosis）是导致肿瘤细胞死亡的一种方式，然而一些血液癌症和实体瘤细胞会高度表达BCL-2蛋白，抑制细胞凋亡的发生。

目前维奈克拉/维奈妥拉/维奈托克已在全球50多个国家/地区上市，被批准用于治疗：成人慢性淋巴细胞白血病(CLL)；小淋巴细胞淋巴瘤(SLL)；成人急性髓系白血病(AML)。

患者如果需要服用维奈克拉/维奈妥拉/维奈托克等靶向药，可以咨询专业海外医疗机构比如顺通健康，签订正式服务协议，参与老挝友谊医院的“生命关爱计划”，药品跨境直邮到手，保证了药品的安全和质量。#顺通健康#

【#VB快讯# 数字健康解决方案提供商Recuro Health宣布收购MyLifeIQ，将表观遗传学和精准医学带入数字健康解决方案中】
2021年9月8日，数字健康解决方案提供商Recuro Health宣布收购MyLifeIQ，这是一个表观遗传学平台，将医疗转变为精准医学。MyLifeIQ与Recuro精心策划的数字健康解决方案套件完全整合，为雇主及其员工提供服务，捕捉并提供每个人的独特性，将涉及健康的各种变量结合起来，包括DNA、可穿戴数据和生活方式评估。