《中国SMA患者生存现状白皮书》发布

2020-08-14 11:08:27 来源: 科技日报 作者: 马爱平

记者获悉,日前在第三届中国脊髓性肌萎缩症(SMA)大会开幕式上,《中国SMA患者生存现状白皮书》发布。

中国罕见病联盟执行理事长李林康表示,罕见病多发于遗传多发于儿童,脊髓性肌萎缩(SMA)就是属于儿童病。得了罕见病有三大痛点:第一是确诊难,第二是确诊了没有药,第三是有药也用不起。可喜的是SMA患者有了药,随着诊疗手段康复手段层出不穷,给患者带来了生的希望,但是在患者用药的最后一公里方面,在医生的诊疗方面,包括社会对罕见病对SMA的关注方面还有很多缺陷,需要各个部门、政府部门、社会、企业、患者、基金会等一起共同携手推动罕见病的诊疗保障。

国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科主任医师、教授吕俊兰表示,脊髓性肌萎缩英文代号叫SMA,新生儿的发病率是1/6000-1/10000左右,它的遗传方式是常染色体隐性遗传,人群携带率1/50,中国人群携带率约为1/42,中国台湾的新生儿筛查显示SMA发病率为1/17181。

2016年4月,美儿SMA关爱中心建立并启动美儿中国SMA患者注册登记系统,希望能通过安全有效的数据收集和分析,真实记录中国SMA患者的生存状况,从而帮助推动SMA疾病基础研究、药物研发、患者诊疗管理,疾病科普宣传等相关领域工作的发展。

香港中文大学公共卫生及基层医疗学院教授董咚通过视频代表美儿SMA关爱中心发布《中国SMA患者生存现状白皮书》(以下简称《白皮书》)。

董咚表示,《白皮书》是基于美儿SMA患者登记库的数据进行分析。该登记库是2016年4月建立并启动,是中国首个由患者组织自行发起管理并且运营的患者注册登记库,该登记库的主要目的是为了通过安全有效的数据搜集分析和使用,推动SMA疾病的技术研究、药物研发、患者诊疗管理和疾病的科普宣传等相关工作。

第一个在美儿SMA患者登记库注册的患者是2016年4月21日下午3点41分34秒完成的登记,来自广东,月龄15,SMN1纯合缺失。截至2020年6月6日早上9点44分06秒共有1547位注册患者。“四年多的时间里每天都会有一个甚至超过一个以上的患者在登记库里注册,最多的一天有44位患者进行注册。2019年9月到2020年5月,美儿又对181位1型患者补充了跟踪随访的数据,《白皮书》以及后续的数据分析就是基于这两部分,一部分是1547位注册患者提交的数据信息进行分析,第二部分是对于181位I型患者的跟踪数据的分析。”董咚说。

《白皮书》显示,在1547位注册患者中,男性比例稍高于女性比例,男性有818人,女性729人。“他们的年龄分布多集中于年纪比较轻的幼龄患者,平均月龄68.75个月,相当于5岁8个月22天,中位数是33个月,相当于2岁9个月。”董咚说。

“这些注册患者的家族史,6.53%的患者说他们家族里有其他人被确诊为SMA或者表现出和患者有类似的症状,患者的兄弟姐妹占2/3,不是兄弟姐妹的直系亲属占1/3,大约4%的患者家里有2个以上的家属表现出类似的症状或已经确诊为SMA。”董咚介绍,从基因型来看,SMA纯合缺失患者占绝大多数,有1495人,占97%,剩余3%的患者属于杂合缺失以及点突变,这部分的人是非常少的。临床医学SMA可以分成1、2、3、4,注册登记库以2型为多。

《白皮书》显示,SMA患者大多数在婴幼儿时期就会起病,在自然病程下如果不进行非常精心的照料和治疗的话,大部分1型患者会在2岁之前去世。“因此SMA也被称为2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。对于国内的患者来说确诊的时间相对比较长,很多患者需要跨省跨地区进行求诊,时常有误诊漏诊的情况。”董咚说,近年来在相关专家医生的大力推动下,SMA临床及基因诊断可及性在全国范围内不断提高,但北上广仍然承担了全国40%的SMA患者诊断量。

《白皮书》显示,SMA患者对于药物治疗的需求极为迫切。“2019年2月,全球首款SMA药物诺西那生钠注射液在我国获得批准,同年10月正式开始用于患者治疗,因为大家这个药物的价格比较高,因此在没有纳入医保的情况下国内能够接受且持续治疗的患者极其有限。”董咚介绍。

《白皮书》显示,除了药物治疗的迫切需求之外,SMA患者的日常管理以及日常照料极大程度的决定了他们的生存时间和生活质量。

“但是国内患者可以使用提高生活质量的辅具比例非常低,相关的产品绝大部分都是进口产品,价格比较高昂,单件基本都在3-5万元不等,SMA孩子病情非常特殊,所以几乎没有可以替代的辅具,使大部分家庭即使承担这些辅具都比较困难,没有办法为他们的孩子提供充分和必需的日常支持。”董咚表示。

《白皮书》显示,SMA患者因为疾病本身对于患者的影响非常大,但是在有药物可治和有辅具的情况下,患者的生存时间和生存质量可以得到非常明显的改善和提高。“因此我们需要全社会、政府和患者社群能团结起来,对于这些患者能提供更多有针对性的帮助和关爱,使我们能赢得这场和SMA做斗争的战斗。”董咚说。

越级而立,“劲”显混动实力
——深度探秘凌派(CRIDER)锐·混动的非凡驾趣

国内节能环保势头愈发高涨,混动车型正逐渐成为新型燃油车市场的主流产品,其市场认可度和销量均呈现节节上升的态势。作为混动技术的“领军者”,本田第三代i-MMD混动系统通过投放至雅阁(ACCORD)锐・混动、奥德赛(ODYSSEY)锐・混动、皓影(BREEZE)锐・混动,而逐渐被国内消费者熟知和接受,广获市场与行业的大力点赞。
如今,广汽本田将这套拥有极佳口碑的第三代i-MMD混动系统导入至中级车凌派(CRIDER)中,正式推出凌派(CRIDER)锐·混动。自此,广汽本田锐·混动联盟正式宣告成立,实现本田混动黑科技向中级车市场的辐射,重塑混动市场新格局,让更广层面的消费者享受兼具燃油经济性和丰富驾驶乐趣的独创体验。
作为广汽本田布局混动中级轿车市场的战略车型,凌派(CRIDER)锐·混动在沿袭锐·T动的型酷超大车格、越级舒适空间等超高价值基础上,搭载本田在中国首发的1.5L第三代i-MMD混动系统,以更亲民的价格进入混动市场,让用户感受到兼具越级感与畅快感的领先混动乐趣。

凌派(CRIDER)锐·混动(图一)
延续好评热潮,8月初,凌派(CRIDER)锐·混动媒体试驾体验活动在成都举行,全国数百家媒体进行了深度体验,纷纷为其全面越级的产品魅力点赞。

本田“黑科技”价值辐射,带来媲美“爆VTEC”的驾驭快感
越步向前者,必定有颗强大的“芯”。凌派(CRIDER)锐·混动搭载了本田在中国首发的1.5L第三代i-MMD混动系统,综合最大功率113kW,综合油耗低至4.0L/100km,既带来强劲纯粹的驾控体验,亦可兼顾节能环保的需求。这套混动系统的1.5L自然吸气发动机最大热效率达40.5%,是全球范围内为数不多的热效率超过40%的发动机。
据悉,i-MMD混动系统至今已历经三代进化,涵盖1.5L和2.0L两套i-MMD混动系统,技术更为先进成熟,从它三次荣获“沃德十佳发动机”奖项,便可得知其非凡实力。此套系统过往只搭载于诸如雅阁(ACCORD)、皓影(BREEZE)、奥德赛(ODYSSEY)等中高级车型。如今广汽本田将这套尽显高级感的动力系统,辐射至中级轿车市场,推出凌派(CRIDER)锐·混动,完成混动技术在中级轿车、中高级轿车、SUV、MPV的全覆盖,带给消费者更畅快、更先进、更具高价值感的动力驾驭体验。

1.5L第三代i-MMD混动系统(图二)
1.5L第三代i-MMD混动系统拥有三种驱动模式,可进行无缝切换。此次试驾从成都的天府大道开始,一起步便以“EV模式”运作,电池直接向驱动电机供电,带来如同纯电动车般的平顺柔和质感。在快速路段,“混合动力模式”启动,发动机与电机默契合作,动力随叫随到。行驶至蓉遵高速时,车辆改由发动机直接驱动,即“发动机行驶模式”,带来线性的加速感,又能获得优秀的燃油经济性,让人一路悦动。
除了三种驱动模式的“聪明分配”,凌派(CRIDER)锐·混动还进一步强化了新车的驾驭激情。油门踏板满载限位设计在限位前的加速性平顺而安静,限位后则是提速强劲,带来酣畅淋漓的快感。凌派(CRIDER)锐·混动还增加了SPORT模式,积极的动力响应使得变道、超车都能得心应手。印象最深的,是SPORT模式下的ASC声浪模拟技术,本田传奇跑车般的声浪,让人感受到“愉悦的躁动”。
动态试驾过后,有媒体评价道:“凌派锐·混动让我体会到了久违的‘爆VTEC’快感,可以说是同级别车型中运动味道比较纯正的一款车。”

凌派(CRIDER)锐·混动与成都夜色交相辉映

更大自由度的越级舒享空间,尽显高级款待感
对于绝大多数家轿用户而言,车内空间无疑是最大的刚需。延续锐·T动的越级价值,凌派(CRIDER)锐·混动拥有2730mm的越级轴距和4756mm的超大车格,宽适空间碾压同级。

越级舒享空间
在车内还可以看到一些极具“小心思”的设计,比如为了提升前排横向空间,特意将扶手箱做窄,让用户的空间感更强;电池组设计也十分巧妙,IPU单元放置在后备厢下方,打造更宽阔的后排乘坐空间,即便是高个子也能得到舒适的伸展。此外,凌派(CRIDER)锐·混动的后排中央扶手带有同级独有的一体式多功能桌板,款待感与实用性十足。

彰显乘坐款待感的后排空间
除了更大自由度的舒适空间,凌派(CRIDER)锐·混动还带来更为静谧的感官享受。它配备ANC主动降噪系统,带来更优秀的NVH性能,极大减少试驾途中的烦闷感。

混动专属个性外观,带来别具一格的视觉效果
此次试驾的凌派(CRIDER)锐·混动继承了凌派(CRIDER)家族的强大颜值基因,让人靠近即被吸引。它拥有高辨识度的霸气动感前脸,锋芒凌厉的刀锋式双腰线,如同酷帅的型男,让人心生爱慕。17英寸动感轮辋的流线造型,刚劲有力,即刻激发驰骋欲望。

凌派(CRIDER)锐·混动凌动型酷外观
为了显示专属混动身份,凌派(CRIDER)锐·混动还配有专属炫蓝“H”车标,以及点缀在车身两侧及尾部的HYBRID专属动感蓝色标识,混动魅力别具一格。

凌派(CRIDER)锐·混动专属尾标(图七)

智能装备跃步进阶,安全实力全方位领先
相较于锐·T动,凌派(CRIDER)锐·混动身上的智能科技装备更为亮眼。比如它搭载了同级罕有的SBW电子按键换挡,更便捷、更具科技感。方向盘背后还有减速拨片,通过能量回收最大限度节省能耗,还可以更方便地控制车速。

同级独有的SBW电子按键换挡(图八)
凌派(CRIDER)锐·混动还搭载了实用性超高的Honda SENSING(安全超感)系统,其中LKAS车道保持辅助系统能自动修正方向盘,让车辆始终保持在车道中间行驶,在此次试驾中大幅缓解高速行驶时的驾驶疲劳。凌派(CRIDER)锐·混动还搭载了Honda CONNECT 2.0智导互联系统,且导入百度CarLife,让全程更轻松有趣。

Honda SENSING(安全超感)系统(图九)

经过一番零距离体验,我们被凌派(CRIDER)锐·混动的领先价值深深折服。无论是那极具标识性的混动外观,还是混动“黑科技”所带来的惊艳行驶质感,抑或同级无可比拟的越级空间及配置,都是如此燃动心神。
一直以来,凌派(CRIDER)都被众多媒体誉为“最懂中国消费者的车”,凭借全面越级的产品实力彻底刷新中级轿车市场全新标准,至今已收获超86万用户的喜爱与支持。而今作为广汽本田锐·混动联盟入门级车型的凌派(CRIDER)锐·混动,不仅以13.98万元起的亲民价格,让更多消费者体验到了本田超强口碑的混动技术,还以“越级劲混”的超强实力,再度巩固了凌派(CRIDER)品牌在中级车市场的地位。
同时,凌派(CRIDER)锐·混动将广汽本田SPORT HYBRID产品矩阵推向至前所未有的高度,与雅阁(ACCORD)锐・混动、奥德赛(ODYSSEY)锐・混动、皓影(BREEZE)锐・混动一同,发挥锐·混动联盟的品牌协同优势,助力广汽本田品牌向上发展。
以更低的价格门槛为消费者提供越级的超高价值,是凌派(CRIDER)锐·混动的初心。相信无论现在还是未来,凌派(CRIDER)锐·混动都会不遗余力地将本田混动技术普及至更多消费者,让他们享受到尖端科技所带来的高价值体验。

【打造电竞之都,上海正乘风破浪】2020年7月30日傍晚,上海虹桥天地演艺中心,英雄联盟职业联赛(LPL)夏季常规赛倒数第二轮,苏宁俱乐部迎战滔博俱乐部,尽管没有对外开放售票,紧张激烈的比赛气氛通过各个直播平台传达给了全国数千万观众。比赛结束,滔博获胜,锁定夏季赛季后赛席位,也离今年的全球总决赛更近了一步。
新冠肺炎疫情的全球大流行导致多个世界知名数字娱乐盛会相继取消,包括美国洛杉矶E3游戏展 、东京电玩展、德国科隆国际游戏展、暴雪嘉年华等。电竞赛事中奖金最高的Ti10国际邀请赛,原定于8月在瑞典斯德哥尔摩举办,如今也不得不宣布推迟。
因疫情原因,上海上半年已有400多场线下电竞比赛受到不同程度的影响,但是,打造“全球电竞之都”的步伐并没有放缓。
7月31日,第十八届中国国际数码互动娱乐展览会(ChinaJoy,简称CJ)在上海国际博览中心拉开帷幕,这是今年目前为止世界范围内规模最大的数字娱乐展会。全球电竞大会和上海电竞周与CJ同步开启。另外,2020英雄联盟全球总决赛(简称S10)也已确定将如期在中国举办。
CJ举办期间,于7月初在上海张宣布成立、专注电竞学术研究的中国游戏产业研究院,也将举行揭牌仪式。
CJ市场总监王晶向界面新闻表示,“上海电竞周”活动将全面助推上海打造“全球电竞之都”的战略,充分彰显上海致力于成为“全球电竞之都”所展现出的国际性、权威性与多元性。
职业化之路:电竞选手成为注册运动员
2017年底,上海发布“文创50条”,首次明确提出“加快全球电竞之都”的建设。
2020年7月28日,上海市新闻出版局在上海游戏峰会上发布了一组数据,2019年上海网络游戏销售收入达到802亿元,增长率超过12%,较2018年增速明显提升,占比达到当年全国游戏销售收入的三成以上。
“上海是国内最早出台电竞扶持政策的城市之一,同时也很早就明确了全力建设电竞之都的目标,”英雄联盟开发商拳头公司相关负责人告诉界面新闻,“在吸引电竞赛事落地、培育电竞产业方面,上海都有很多政策上的保障。”
电子竞技从“网络游戏”到体育竞赛,走得并不十分顺利。
2003年,国家体育总局便已经将电子竞技列为第99个体育竞赛项。然而什么是电子竞技、电子竞技与游戏成瘾有何区别等基本概念陷入争议,困扰行业发展。
近年来,国家体育总局和文化部相继推出《体育产业“十三五”规划》、《“十三五”时期文化产业发展规划》等一系列产业规划,并将中国电竞事业由限制朝着引导和扶持的方向发展,社会认可度逐渐提高。
2018年,电子竞技成为雅加达亚运会的表演项目之一,中国队参赛并取得两块金牌。
今年6月著名电竞选手简自豪在退役前接受央视采访时曾直言,亚运会冠军真正让很多外界的人对电竞有了了解,这不光是在电脑前打游戏。“让大家更加认可电子竞技这个行业,这对整个电竞来说是一个很重要的时刻。”
但是,国内目前还没有直播亚运会电竞项目。在目前亚组委公布的2022杭州亚运会的比赛时间和比赛项目中,也没有出现电子竞技。
在上海市电子竞技运动协会副会长朱沁沁看来,电竞行业的“前半生”可以说是市场自发组织的,野蛮生长多年后,行业瓶颈初现,而想要真正获得更全面的认可,除了发达的市场,专业化发展也必不可少。
“我们以前不知道究竟哪个项目是电子竞技,没有可以参考的相关经验,”上海市电子竞技运动协会副会长朱沁沁说,“但是市场对电竞很热情,资本进入很早,2017年提出要打造全球电竞之都的时候,顶层设计实际上是落后的。”
电子竞技的特殊性之一体现在不同项目之间时常难以互通或存在竞争关系,而游戏厂商在各自领域又拥有极大话语权。
“传统体育竞技比如足球、篮球,经过多年发展,有一套成熟的行业管理体系,比如篮球有篮协,足球有足协,电子竞技可以说在这方面是空白的。”朱沁沁认为。
如今,电子竞技正不断破圈,逐渐成为成熟的体育竞技项目。
近年来,为了推动行业规范,协会先后推行电竞运动员注册管理办法并开展专业电竞裁判员培训,促进电竞赛事规范发展,为运动员提供权益和保障。
目前,上海已有超过200名持证裁判,85名职业电竞选手成为了电竞注册运动员。
朱沁沁发现,协会成立之初,合作单位大多是行业内的公司,近年来越来越多金融类或通讯类企业,如中国银行、中国移动等也开始与协会展开合作。
去年年底,上海市电子竞技运动协会组织了首届电竞上海大师赛。
朱沁沁表示,大师赛最终的目的是将不同平台、不同领域的电竞项目聚合到一起。“将来有机会把不同项目的优秀运动员聚集在一起,并且可以有省队乃至国家队的概念。现在亚运会有了电竞,希望有一天奥运会也可以有电竞项目。”
创业热土:全国80%电竞企业选择上海
上海聚集了全国80%以上的电竞公司、俱乐部和明星资源,每年有近一半的电竞赛事在上海举办
手游企业米哈游开发出崩坏系列IP,2019年全年营收超20亿元。总裁刘伟表示,米哈游“是在上海创新创业政策的扶植下成长起来的。”
2011年,米哈游三名创始人启动创业,启动资金和办公场地便是上海市科技创业中心提供给大学生创业者的10万元无息贷款和50平方米免费使用半年的办公室。
近几年游戏行业头部企业多选择出海开拓市场,在刘伟看来,上海国际化人才优势明显。2017年,米哈游旗下游戏《崩坏3》先后登录日韩、东南亚、欧美市场,并在超过40个国家和地区获得游戏畅销榜排名前十。
国内老牌电子竞技俱乐部EDG总经理潘逸斌在接受界面新闻采访时表示,上海作为全国电竞文化发源最早的城市之一,有很多先天的优势。政府部门对文创产业,尤其是电竞产业的政策扶持,则给了电竞从业者一个“走到台前”的平台,使其依靠自己的努力不断提高社会接受度。
“这些政策本身就是一个信号,表明了从政府层面对我们所做的事情的认可。EDG也有项目获得了中标了市级的文创资金补助。”潘逸斌介绍,这些政策扶持和补助都有一定门槛,而这给了很多电竞文创企业一个更合理的竞争机制和发展方向。
苏宁电子竞技俱乐部品牌市场总监秦杰认为,电子竞技在上海有良好的市场和受众基础。“俱乐部青训营里现在很多都是十四、五岁的孩子,把训练营放到上海,他们的家长也更放心,”秦杰说,“而且上海行业资源丰富,对电竞人才肯定更有吸引力。”
王者荣耀战队QG Happy母公司耀竞文化CEO韩鹏良指出,上海本身国际化程度高的特点非常适合大型国际性电竞赛事的举办。同时,上海拥有全国最成熟和领先的上海电竞协会这样的行业组织。“这些都是上海以往积累下来的发展电竞产业的优势。”
今年疫情期间,上海市出台纾困政策,为上海文化企业排忧,其中便包括加快全球电竞之都建设的脚步,鼓励电竞开展线上赛事,加快电竞游戏相关网络出版内容产品的行政审批速度,以及全力筹办S10等。
有消息称,拳头公司将在CJ上官宣S10最新动态,坊间传言S11也将继续在中国举办。继去年dota2赛事Ti9主办地花落上海后,S10的到来无疑更给上海电竞注入了一针强心剂。
政策支持:打造全球电竞之都
在上海市政府推出“文创50条”以后,各区也相继推出了配套政策,以吸引更多电竞企业落户。
7月24日,超过30个电竞相关的重点项目在浦东举行了签约仪式。据浦东新区介绍,这30个项目预计将在明年为新区带来超过10亿元的税收。
30个项目涵盖了电竞场馆、配套产业以及赛事落地等电竞行业的方方面面。其中8个项目将落地“康桥E-one”电竞产业园。据产业园相关负责人王丽红介绍,目前产业园22栋独栋办公楼已经落成,已有包括网易上海龙之队、滔博电子竞技俱乐部等多家电竞企业入驻。园区内的比赛场馆也将在明年建成并投入使用。
在上海提出打造“全球电竞之都”的目标后,浦东便提出建设“上海电竞产业发展核心功能区”。
目前,浦东新区已有梅奔文化中心、东方体育中心等国内顶级赛事场馆,在此基础上,新区还推出了世界顶级标准的文体融合场馆——浦东足球场、新兴潮流的专业电竞“热”空间——森兰电竞馆以及东昌弈空间。
凭借丰富的场馆资源,浦东积极争取国际国内顶级赛事落地,打造不落幕、天天有的电竞赛季。
据浦东文旅局介绍,目前全球和国内超过70%的顶级电竞总决赛在浦东举行,引进腾讯游戏、网易、完美世界、盛趣等一批头部企业。目前,浦东电竞游戏产业规模占到了上海的三分之一。
除浦东外,普陀、闵行、静安、徐汇及杨浦等区也推出了各类优惠政策。今年6月,全国首个电竞文化体验中心主场ESP电竞文化体验中心在普陀区亮相。中心成为王者荣耀职业联赛(KPL)的比赛场馆。
普陀区文旅局产业科负责人谢义告诉界面新闻,普陀区针对电竞企业、人才、比赛、场馆及衍生IP等,推出了10万元至500万元不等的资助奖励。
耀竞文化近期成为被普陀区优惠政策吸引的公司之一。作为王者荣耀战队QGHappy的母公司,耀竞文化同时也拥有MCN孵化、娱乐经纪等业务。
耀竞文化CEO韩鹏良向记者介绍,除了优惠各项优惠政策,普陀区的服务也让公司感到温暖。“这次是旗下各大业务板块一共九家公司一起落户,而且是工商和办公的双重迁址,所以整体的迁址工作量非常大。无论是工商手续的办理还是办公物业选址,文旅局和长风园区可以说是尽其所能地在为企业提供服务,包括迁址完成后,在一些相应的企业和人才政策的申请上都提供了很大的帮助。”
LPL的场馆虹桥天地是闵行区近年来发展电竞产业的一大成果。
闵行区经委文创办负责人汤蓉燕告诉界面新闻,在距离虹桥天地不远的华漕镇,腾讯和著名电竞俱乐部EDG的母公司超竞集团共同开发的上海国际新文创电竞中心正在建设中。竣工后,这里也将成为LPL的比赛场地之一。
汤蓉燕表示,中心将同时建有教育基地和电竞博物馆等配套,并预计将为闵行区带来每年超过10亿元的税收。
7月31日,LPL常规赛继续在虹桥天地上演,依旧有千万名观众守在直播间。而在浦江对岸的新国际博览中心,直逼35度的气温丝毫无法阻挡来自全国各地电竞爱好者的热情。
在线观看的LPL和戴着口罩参与的CJ,或许会成为2020年全球疫情之下的一个崭新注脚:打造电竞之都,上海正乘风破浪。(界面新闻)


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