越秀滨海御城,3室2厅2卫精装修，近金洲地铁公交仅百米，首次出租，所有设施均为全新，拎包入住。
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亨廷顿舞蹈症基因检测-2016版

亨廷顿舞蹈症基因检测的流程：

1 采集血样----检测-----检测结果分析----医生通知结果，通常需要1个半到两个月的时间

基因检测的费用：1000元左右

注：如果运气好的话，也能碰到正好有研究项目的医生可以提供免费的基因检测。

2 是否可以通过寄送血样进行检测？

你可以选择在基因检测公司或者医院进行基因检测，基因检测公司接受寄送的血样，但是有些医院不接收寄送的血样，需要本人去医院抽血检测。

请咨询具体医院

3 基因检测的结果会告诉你什么？

测试可以告诉你是否有致病基因，但无法根据结果预测何时开始发病。

4 亨廷顿致病基因IT5基因中有一段富含CAG重复，也就是CAG CAG CAG CAG…

在正常情况下， IT5基因CAG重复次数都不超过35次.

IT5基因的CAG重复次数大于40次，则意味着亨廷顿舞蹈症的发生。

5 2016年为亨廷顿舞蹈症提供基因检测的医院有这些，但也有一些我们尚未了解到的医院，你可以向当地的医院咨询：

北京：中日医院，协和医院

上海：瑞金医院，华山医院

广州：中山医院

中信湘雅医院（湖南长沙）

成都华西医院

还有一些基因检测公司也可以提供这项服务，多数位于北京，上海和广州一带。

基因检测之前你可能需要考虑

成长在一个亨廷顿舞蹈症遗传家庭是一个很有压力的事情，你会一直想知道自己到底有没有患病的可能。有些人可能会宁愿确切地知道自己是否携带治病基因，而现在基因检测可以给我们一个答案。

虽然现在有了基因诊断技术，但这并不意味着你一定要做这个检测。只有你自己才能决定你是否想要做基因检测, 不要因为父母,伴侣或者其他家庭成员的压力作出仓促的决定。你需要非常仔细地考虑这是不是最好的选择，在做决定时要考虑很多事情,比如说检测结果对自己的家庭，对将来的生活，比如申请工作、恋爱、婚姻会有怎样的影响。

如果你发现自己携带致病基因，那么你可能需要更慎重地考虑一些事情，不要急于做出决定，不管是关于工作，感情还是家庭的决定。给自己足够长的时间来接受并且面对这些事实，和你信任的家人和朋友谈一谈，或者是其他的病友（亨廷顿舞蹈症患者QQ群：114321887），他们和你有相同的经历，也可以求助于专业的心理咨询师，他们都会支持你，是你走出阴霾的坚实后盾。

本文为风信子关爱原创。

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生命是场马拉松—一位医生和亨廷顿舞蹈症患者的故事

我与舞蹈病患者的故事（原创）

作者：广医二院：宋兴旺

有感于前一段时间曹茜同学说起的那件发生在舞蹈病患者的真实故事，说一说多年之前我和一个舞蹈病病患的故事。

故事是这样开始的...

那是2004年左右，我刚刚开始攻读湘雅医院神经病学遗传方向博士，原先工作的湘雅二院的同事告诉我病房里收治了一个病例，诊断不清但是有阳性家族史，显然应该是神经遗传病，要我去看看，通过询问病史，体查，以及查看患者的影像学资料，我初步判断患者是亨廷顿舞蹈病，当时我还是一个年轻医生，之前我也没有见过此类病患，但是患者慢性起病，进行性发展，表现为智能受损，精神症状，体查可见舞蹈样动作，影像学侧脑室前角扩大，加上阳性家族史，已经非常典型了，在获得家属同意后，我在实验室为患者做了IT15基因检测，CAG重复次数42次，可以确诊了。作为医生在同患者女儿告知病情时，心情也是挺沉重，因为诊断了之后你其实不能为患者做什么！

接下来的事情恐怕是很多舞蹈病家庭都要面对的问题，患者四个小孩，目前完全正常，他们要不要去检测？在家庭会议之后，患者最小的女儿找到我说希望我给她做基因检测，她说，她的姐姐们已经婚育，已经改变不了后代的基因，她们不想给自己带来不必要的负担，但是她是最小的女儿目前还在恋爱中，她要为自己的爱人以及后代负责……

作为医生我知道对于症状前患者国际上通行的做法是不建议做基因检测，但是她表现的异常坚决，我就给她做了检测，甚至连文件什么的都没有签，只是基于同病患之间的信任吧！结果很不幸，CAG重复40次，症状前患者。她在得知结果的那几周，情绪非常不稳定，有时候甚至电话向我哭诉，我也只能安慰她，每个人发病年龄不一样，也许你很晚才发病等等，我也在问自己是不是本就不应该给她做检测？

意想不到的是...

在大约一个月之后，她的情绪已经恢复过来，可能湖湘女子的坚毅让她挺了过来，在邮件中她告诉我，她将结果告诉了未婚夫，未婚夫不离不弃，选择一起承担未来的风风雨雨！她希望我继续帮助她，她想生育一个健康的宝宝，我很敬佩她的未婚夫，爱情虽然不是面包，不是柴米油盐，但是爱的确有时候可以战胜世俗战胜本能！产前诊断并不难，何况在长沙，有遗传学国家重点实验室，有中信湘雅生殖中心，我也继续尽自己最大努力帮助她，在博士毕业之后，我离开湖南，到陌生的广州打拼，我收到她最后一封邮件，她郑重感谢我，并说她已经通过产前诊断生育了一个健康的宝宝，接下来她要充分享受生活的每一天……

如今十多年已经过去，不知道她现在怎样，但是我想对于一个乐观积极的人，再加上有一个爱她的人，纵然前路风雨难测，又算什么呢，谁的一生不曾遭受这样那样的困难挫折呢？

作为医生其实我并没有做过什么，反而是她给我上了人生重要的一课，每当我遭受困难挫折的时候，脑海里竟时常浮现她的影像，比起她，我至少拥有一个健康的身体，还有什么比这重要和宝贵吗，还有什么理由为自己的负面情绪找借口嘛？

其实这么多年接触了很多遗传病病患以及家属，我或许是帮助过他们，但是其实在过程中我也得到更多正能量，遗传病病患家庭在面对困难时表现出的那种勇气毅力无时无刻不在激励我在行医生涯中不断努力！

前一段时间，看见曹茜同学说的那个小伙子的故事，在得知自己的情况之后，选择离开自己心爱的人，也许这么做需要更大的勇气，需要承受更大的苦痛，但是人生本就短暂，真爱不易，为什么不能选择告诉自己的爱人，并选择坦然面对接下来发生的一切呢？

人生苦短，每个人的结局都一样，只是过程不同，有梦想有追求并为之奋斗，就一定精彩，每天昏昏噩噩，即使拥有一整套完美的基因和健康的身体，和咸鱼又有什么区别呢？

关于宋兴旺医生：广州医科大学附属第二医院神经内科医生，热爱马拉松，也是一名医师跑者，经常参与各种公益马拉松活动，自风信子关爱成立以来一直在关注并支持我们的活动。