女孩基因突变最快48秒睡着
近日，广东深圳 23 女孩的姜姜（化名）一大笑就浑身无力想睡觉，这个问题已困扰她 10 余年，上学时，她常常因为在课堂上突然睡着被老师批评。

最近，姜姜在深圳大学总医院神经内科确诊为发作性睡病。医生表示，姜姜下丘脑分泌素明显下降，同时伴有基因突变，导致病症出现。随后，医生给姜姜进行了治疗，改善其症状。

结果提示，五次小睡试验中，她有四次在 8 分钟以内睡着，平均睡眠潜伏期（从关灯到睡着的时间）只有 2.8 分钟，最短的一次她只用了 0.8 分钟，也就是 48 秒就睡着了。

医生介绍，正常人睡着的平均时间是 10-30 分钟，姜姜这种 " 秒睡 " 是睡病的典型表现，于是给姜姜完善了颅脑核磁共振、基因检测等检查，" 基因检测显示在 HLA-DQB1 的等位基因上，它是突变阳性的 "，这个基因是睡眠的开关，基因突变就相当于开关 " 失灵 " 了。
据悉，病可能影响终身，目前主要的治疗方案是，如果有猝倒发作，可以用药控制；白天嗜睡也能想办法减少一部分，但药物使用受到限制。通用方法包括关注改善夜间睡眠，给予适当环境小睡以及避免过度情绪激动。也就是说，要想办法晚上 " 睡好 "，才能减轻白天的 " 秒睡 "。

据研究，发作性睡病的患病率大约为 2-6/10000，每 1 万人中有大约 2-6 个发作性睡病的患者，其中高峰发病年龄为 8-20 岁，正是广大儿童青少年求学的阶段。对于这部分患者而言，日间反复困倦，难以控制的倒头就睡，并不是因为偷懒，而是因为受到发作性睡病的困扰。

【相当于睡眠开关“失灵”了 #女孩基因突变最快48秒睡着#】学生时代，瞌睡虫说来就来，有没有经常感觉自己睡不够？深圳女孩姜姜（化名）今年23岁，她从初中开始一上课就睡觉，自己都控制不住，上课睡、下课睡，甚至有时站着也会睡过去……

姜姜说：“其实很多时候，根本不知道自己睡着了，是没有意识的。老师让我站起来，我才知道我睡着了。”

除此之外，姜姜还不敢笑。据她介绍，初中时和朋友去看电影，有一次笑得太开心竟然当场晕倒。

这到底是怎么一回事？

姜姜寻医多年，依然没有好转，大学毕业后姜姜来到深圳工作，抱着试试的心态到医院“检查”自己的睡眠情况。

结果提示，五次小睡试验中，她有四次在8分钟以内睡着，平均睡眠潜伏期（从关灯到睡着的时间）只有2.8分钟，最短的一次她只用了0.8分钟，也就是48秒就睡着了。

医生介绍，正常人睡着的平均时间是10-30分钟，姜姜这种“秒睡”是睡病的典型表现，于是给姜姜完善了颅脑核磁共振、基因检测等检查。“基因检测显示，在HLA-DQB1的等位基因上，它是突变阳性的。”

这个基因是睡眠的开关，基因突变就相当于开关“失灵”了。

姜姜被确诊为“发作性睡病”。这是一种每1万人中，仅有2-6人可能患上的罕见病，高峰发病年龄为8-20岁。

医生：其实这个基因在我们国家的人群中还算比较常见，只是不是所有基因阳性的人都会出现发作性睡病，但确实跟这个基因有密切关系，如果下丘脑分泌素有阳性，那么出现症状的概率就会高很多，我们可以改善症状，但是没有办法完完全全治愈。

医生介绍，发作性睡病可以通过药物来缓解，但暂时没办法完全治愈。

如何减少发病次数？

保持正常的作息。合理安排作息时间，进行有规律的工作和休息，尽量保证夜间获得充足的睡眠，白天加强体力活动以改善白天过度嗜睡。

保持乐观的心态。树立战胜疾病的信心，避免忧郁、情绪激动和过度紧张。

制造安全的环境。最好不要独自远行，不要从事高空、水下作业，更不能从事驾驶车辆，管理各种信号及其他责任重大的工作，以免发生意外事故。

培养广泛的兴趣。避免单调的活动，减少发病频率。（广东公共DV现场）

【#女孩基因突变最快48秒睡着# 医生：我国很常见】近日，据报道，23岁女孩姜姜（化名）从初中开始一上课就睡觉，自己都控制不住上课睡、下课睡，甚至有时站着也会睡过去。大学毕业后姜姜来到深圳工作，抱着试试的心态到医院"检查"自己的睡眠情况。结果提示五次小睡试验中，她有四次在8分钟以内睡着，平均睡眠潜伏期（从关灯到睡着的时间）只有 2.8 分钟。最短的一次她只用了0.8分钟，也就是48秒就睡着了。通过检查发现，姜姜"在 HLA-DQB1的等位基因上，它是突变阳性的"，姜姜被确诊为"发作性睡病"。医生解读>>（来源：广东公共 DV 现场） https://t.cn/A6S8CiEX