#宝妈求助# 宝妈私信：童爸，能不能帮忙问问有没有人知道这个奶粉的代购途径，最好国内有现货，国外代购恐怕等不及了。孩子才一个多月，目前危重中，需要这个奶粉。如果有人有这个渠道，麻烦告知下。谢谢大家了。童爸点评：我帮忙转发一下！这是雅培的特医奶粉？是否应该先找一下雅培这方面的国内总代或者经销方？也可以考虑找一下雅培特医奶粉总部的邮件联系方式？

苏州叮当妈：直接给雅培总部打电话咨询最快，我查了一下，看看附图。

绵阳恬恬妈：我在京东搜了下，有2家第三方卖家显示的有货，不知道靠谱不？我问了一下说是有现货。

童爸点评：我也查了一点科普：枫糖尿病(MSUD；MIM #248600)又称支链酮酸尿症，由支链α-酮酸脱氢酶复合物(BCKDC)缺陷引起。MSUD属于常染色体隐性遗传病。编码BCKDC的4种组分的基因位于人类染色体19q13.1-q13.2、6p22-p21、1p31和7q31-q32。

MSUD有5种不同的临床表型：经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3缺乏型。在大多数情况下，这些表型与具体的致病突变不相关。但是，可根据发病年龄、临床症状的严重程度和某些患者的维生素B1疗效进行鉴别。

•经典型MSUD患者通常在出生后48小时内出现酮尿、易激惹、喂养困难、呕吐、嗜睡和肌张力障碍。但根据喂养方案的不同，出现症状的时间可能推迟至出生后第2周。

●MSUD的治疗包括2个主要部分：通过饮食治疗促进正常生长发育；积极治疗急性代谢失代偿发作。

•饮食治疗的目标是使血浆中BCAA浓度达到正常。需使用市售配方食品和医疗食品终生限制饮食中BCAA的摄入。
•除了饮食治疗，我们建议给予大多数MSUD患者维生素B1(50-200mg/d)试验性补充治疗4周(Grade 2C)，但有功能缺失性突变、预期会导致残留酶活性极低(<3%)的患者例外。这类突变导致BCKDC截短，不能通过焦磷酸硫胺素稳定。确诊硫胺素反应型MSUD的患者除饮食治疗外，应继续补充维生素B1。
•必须积极治疗代谢失代偿发作。应通过抑制蛋白质分解代谢和增强蛋白质合成来迅速降低血浆及组织中的亮氨酸浓度。

●MSUD的结局可能正常。症状出现前即开始治疗或症状出现后迅速治疗的患者，结局最好。认知结局似乎与血浆中亮氨酸浓度有关。

因为有你，所以温暖
这段时间，乌鲁木齐市各族党员干部群众积极响应号召，报名加入“党员突击队”“志愿小分队”“医疗小分队”“宣传小分队”等，筑起联防联控、群防群治的战疫屏障。他们既当信息员、采购员，又当宣传员、快递员；他们通过电话、网络、上门等途径，收集群众需求、联系商家采购；他们帮助居民团购蔬菜、代购药品，重点关爱孤寡老人、困难居民等特殊群体……他们守护着所爱的城市，传递着温暖和力量，也感动着生活在这座城市里的居民。

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