Meckel-Gruber综合征(其特征是枕部脑膨出)除了产前诊断,还能通过PGD避免
Meckel-Gruber综合征(MKS)是一种致命的,罕见的常染色体隐性遗传病,其特征是枕部脑膨出三联征,大多囊肾和后交叉多发性。
遗传模式
囊性肾(97.7%) 多指(87.3%) 脑膨出(83.8%) 肝脏的纤维化/囊性变化(65.5%,通过尸检检查确定) 其他CNS异常(51.4%) 口面裂隙(31.8%) 后处理

Meckel-Gruber综合征患者可以通过三代技术正常生育

随着超声与分子诊断等技术的发展,尤其是第三代技术(胚tai植入前诊断技术)的出现使解决疾病基因携带者的生育问题出现了曙光,Meckel-Gruber综合征患者可以通过胚tai植入前诊断技术筛查出健康的囊胚进行移植。

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遗传模式
囊性肾(97.7%) 多指(87.3%) 脑膨出(83.8%) 肝脏的纤维化/囊性变化(65.5%,通过尸检检查确定) 其他CNS异常(51.4%) 口面裂隙(31.8%) 后处理

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龙岗五和、坂田北双地铁站大发埔村一室一厅1700元
40平,格局周正的一室一厅,有厨房,阳台和卫生间。适合一人or两人住 ,四楼,有电梯,近支干道,采光治安卫生环境好,不嘈杂。
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微信:cns234567


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