ALS是一种特发性神经退行性疾病，随着运动神经元选择性退化和丢失，患者会出现全身肌肉力量下降和萎缩，包括四肢、面部和呼吸肌肉。虽然大多数ALS病例的病因尚不清楚，但可能涉及遗传和环境因素。作为最著名的神经肌肉疾病之一，全世界大约每10万人中有2人罹患该病。据估计，中国有2至3万人遭受ALS影响。
依达拉奉是MTPC发现的一种自由基清除剂，被认为能够保护运动神经元免受氧化应激影响，延缓ALS患者肌力下降和肌肉萎缩的进展。
2-3万ALS患者,应该是权威数据吧
依达拉奉是MTPC发现的一种自由基清除剂，被认为能够保护运动神经元免受氧化应激影响，延缓ALS患者肌力下降和肌肉萎缩的进展。
2-3万ALS患者,应该是权威数据吧
罕见病防护，“罕”—有我们
一提起罕见病，最先映入大家脑海的
也许是 “瓷娃娃”、“蝴蝶宝宝”、“月亮孩子”的名号……
然而在这些美丽名字的背后，大家对“罕见病”足够了解吗？
”罕见病”罕见吗？
这个问题对于不同的国家都有自己的定义：
欧盟认为罕见病指危及生命或慢性渐进性疾病等患病率低于5/10000，需要特殊手段干预的疾病；
在美国，罕见病是患病人数低于20万人的疾病或者患病率在1/1500的疾病；
在日本，罕见病是患病人数低于5万人或者患病率低于1/2500的疾病；
世界卫生组织对罕见病的定义，是指发病率在6/10000至1/10000之间的疾病。
而中国，在罕见病领域一直缺少明确的定义，直到去年5月22日国家发布了共收录121种疾病的《第一批罕见病》名录，才在罕见病领域拥有了第一份官方指导文件。至此，我国的罕见病防治工作逐渐步入正轨。
不过，由于大众对于罕见病的认知缺乏以及罕见病本身诊断的难度大，罕见病的救治依旧存在困难。[1]目前纵观全球，已知的罕见病共有7000多种，约占人类疾病的10%。而这其中80%的罕见病都是遗传性的疾病，这就意味着一个家庭一旦出现一个病例，就很有可能在下一代延续下去，这对于家庭和社会都有着沉重的负担。
由于与遗传相关的罕见病种类繁多，在此列举一些遗传性为代表的罕见病
譬如：
“不食人间烟火”的苯丙酮尿症
蛋糕、牛奶、披萨、冰淇淋，甚至米饭和肉类——这些生活中的美食，对苯丙酮尿症（PKU）患者而言却是影响大脑正常发育和身体功能的“毒物”。因为无法转化蛋白质中的苯丙氨酸，他们从来不敢尝试普通的食物，因此被人们称为“不食人间烟火的天使”……
苯丙酮尿症（Phenylketonuria）又称苯丙氨酸羟化酶缺乏症，该病全球发病率约为1/15000，发病率有种族和地区差异，白种人发病率普遍高于黑种人和黄种人。同时这种疾病是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，属常染色体隐性遗传病，因患儿体内苯丙氨酸代谢异常、血苯丙氨酸增高、尿液中排出过多苯丙酮酸而被称为苯丙酮尿症。
如果从基因层面来描述患病机理，PAH基因的突变是导致苯丙酮酸尿症发生的重要因素。PAH基因为苯丙氨酸羟化酶的合成提供指令，这种酶在体内将苯丙氨酸转换成其他重要化合物。而PAH基因的突变，降低了苯丙氨酸羟化酶的活性，因此食物中的苯丙氨酸得不到有效的加工转化，积累在血液和其他组织中，苯丙氨酸水平过高就导致了严重的脑损伤和其他问题，从而引起了苯丙酮酸尿症。
“身体被禁锢”的肌萎缩侧索硬化症
这个病症读起来非常的拗口，如果说到“渐冻症”，想必大家会恍然大悟，英国理论物理学家—史蒂芬霍金正是这个病症的患者。他的一生虽受困于无法操控的身体，但灵魂却一直与宇宙万物同在……
肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis）也叫运动神经元病，是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（即延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉会逐渐无力和萎缩。肌萎缩性侧索硬化症的发病率男性多于女性，一般于40-50岁发病，在发病后3-5年即可导致患者死亡。
[2]科学家为探寻ALS的致病机理，利用全基因组关联研究(gwas)确认了几个增加疾病风险的易感性基因，如DPP6、NIPA1等。这些基因的发现都有助于人们更好的预防及诊治此类疾病。
对于全人群来说，患罕见病的概率也许很低，但是对于患者家庭来说，不幸的概率却高达百分之百，由此，病前的防护可谓是重中之重，基因检测作为预防罕见病的有效手段，可以从源头解读患病风险，提示携带某种罕见病相关的基因突变，为疾病的预防和尽早诊治提供可能。
罕见病防护，“罕”—有我们
优福集因，致力于基因大数据在个人健康领域的管理与应用，优福基因检测，通过对基因位点的检测分析，了解罕见病患病风险，并根据基因类型，提供个性化的健康指导建议，让您提前采取措施进行针对性防治
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也许是 “瓷娃娃”、“蝴蝶宝宝”、“月亮孩子”的名号……
然而在这些美丽名字的背后，大家对“罕见病”足够了解吗？
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这个问题对于不同的国家都有自己的定义：
欧盟认为罕见病指危及生命或慢性渐进性疾病等患病率低于5/10000，需要特殊手段干预的疾病；
在美国，罕见病是患病人数低于20万人的疾病或者患病率在1/1500的疾病；
在日本，罕见病是患病人数低于5万人或者患病率低于1/2500的疾病；
世界卫生组织对罕见病的定义，是指发病率在6/10000至1/10000之间的疾病。
而中国，在罕见病领域一直缺少明确的定义，直到去年5月22日国家发布了共收录121种疾病的《第一批罕见病》名录，才在罕见病领域拥有了第一份官方指导文件。至此，我国的罕见病防治工作逐渐步入正轨。
不过，由于大众对于罕见病的认知缺乏以及罕见病本身诊断的难度大，罕见病的救治依旧存在困难。[1]目前纵观全球，已知的罕见病共有7000多种，约占人类疾病的10%。而这其中80%的罕见病都是遗传性的疾病，这就意味着一个家庭一旦出现一个病例，就很有可能在下一代延续下去，这对于家庭和社会都有着沉重的负担。
由于与遗传相关的罕见病种类繁多，在此列举一些遗传性为代表的罕见病
譬如：
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苯丙酮尿症（Phenylketonuria）又称苯丙氨酸羟化酶缺乏症，该病全球发病率约为1/15000，发病率有种族和地区差异，白种人发病率普遍高于黑种人和黄种人。同时这种疾病是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，属常染色体隐性遗传病，因患儿体内苯丙氨酸代谢异常、血苯丙氨酸增高、尿液中排出过多苯丙酮酸而被称为苯丙酮尿症。
如果从基因层面来描述患病机理，PAH基因的突变是导致苯丙酮酸尿症发生的重要因素。PAH基因为苯丙氨酸羟化酶的合成提供指令，这种酶在体内将苯丙氨酸转换成其他重要化合物。而PAH基因的突变，降低了苯丙氨酸羟化酶的活性，因此食物中的苯丙氨酸得不到有效的加工转化，积累在血液和其他组织中，苯丙氨酸水平过高就导致了严重的脑损伤和其他问题，从而引起了苯丙酮酸尿症。
“身体被禁锢”的肌萎缩侧索硬化症
这个病症读起来非常的拗口，如果说到“渐冻症”，想必大家会恍然大悟，英国理论物理学家—史蒂芬霍金正是这个病症的患者。他的一生虽受困于无法操控的身体，但灵魂却一直与宇宙万物同在……
肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis）也叫运动神经元病，是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（即延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉会逐渐无力和萎缩。肌萎缩性侧索硬化症的发病率男性多于女性，一般于40-50岁发病，在发病后3-5年即可导致患者死亡。
[2]科学家为探寻ALS的致病机理，利用全基因组关联研究(gwas)确认了几个增加疾病风险的易感性基因，如DPP6、NIPA1等。这些基因的发现都有助于人们更好的预防及诊治此类疾病。
对于全人群来说，患罕见病的概率也许很低，但是对于患者家庭来说，不幸的概率却高达百分之百，由此，病前的防护可谓是重中之重，基因检测作为预防罕见病的有效手段，可以从源头解读患病风险，提示携带某种罕见病相关的基因突变，为疾病的预防和尽早诊治提供可能。
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【加油】29岁的前利物浦后卫斯蒂芬-达比因为运动神经元疾病（MND）被迫退役，他的妻子，曼城与英格兰女足队长史蒂芬-霍顿表示会继续战斗，保持微笑。运动神经元疾病病因至今不明，主要侵犯患者的运动神经元系统，根据临床表现不同分为：肌萎缩侧索硬化症（ALS）；进行性肌肉萎缩（PMA）；进行性延髓麻痹（PBP）；原发性侧索硬化（PLS）。
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