遗传性耳聋知多少?临平东湖南路惠耳分享
调查数据显示,先天性耳聋中有50%属于遗传性耳聋。遗传性耳聋多为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、线粒体遗传、X连锁遗传。目前一些发达城市对新生儿已经全面展开了耳聋基因检测,这样可以降低耳聋基因携带者的后代发生遗传性耳聋的概率。
那常见的耳聋基因都有哪些呢?GJB2基因,此基因如果发生突变,将会产生重度或者极重度的感音神经性耳聋。PDS基因,其编码蛋白主要作用是参与调节耳蜗内淋巴液的离子平衡,如果此基因发生突变,将会产生大前庭导水管综合征或者Pendred综合征。MT-RNR1基因,此基因的编码蛋白主要参与有氧磷酸化功能的蛋白质合成,一旦发生突变将会造成患者对氨基糖甙类药物敏感,从而导致药物性耳聋的发生。OTOF基因,此基因编码的蛋白主要功能是表达在耳蜗的内毛细胞,参与突触处神经递质囊泡分泌时泡膜融合的过程,如果此基因发生突变,那患者就会患听神经病。随着医学技术的发展,耳聋基因的检测也日趋成熟,相信在不久的将来会有更多家庭获得基因检测带来的益处。
#助听器[超话]# #鼓膜# #耳鸣耳聋#
调查数据显示,先天性耳聋中有50%属于遗传性耳聋。遗传性耳聋多为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、线粒体遗传、X连锁遗传。目前一些发达城市对新生儿已经全面展开了耳聋基因检测,这样可以降低耳聋基因携带者的后代发生遗传性耳聋的概率。
那常见的耳聋基因都有哪些呢?GJB2基因,此基因如果发生突变,将会产生重度或者极重度的感音神经性耳聋。PDS基因,其编码蛋白主要作用是参与调节耳蜗内淋巴液的离子平衡,如果此基因发生突变,将会产生大前庭导水管综合征或者Pendred综合征。MT-RNR1基因,此基因的编码蛋白主要参与有氧磷酸化功能的蛋白质合成,一旦发生突变将会造成患者对氨基糖甙类药物敏感,从而导致药物性耳聋的发生。OTOF基因,此基因编码的蛋白主要功能是表达在耳蜗的内毛细胞,参与突触处神经递质囊泡分泌时泡膜融合的过程,如果此基因发生突变,那患者就会患听神经病。随着医学技术的发展,耳聋基因的检测也日趋成熟,相信在不久的将来会有更多家庭获得基因检测带来的益处。
#助听器[超话]# #鼓膜# #耳鸣耳聋#
又一例听力正常的夫妇生出聋儿患者,检查结果令人意外![并不简单]
前不久,一对夫妇带着其3岁小孩前来就诊检查。小孩1岁11个月发现不会说话,确诊为听神经病,现进行康复治疗,查找病因中。在很多医院也进行过系列检查,但是未明确病因。
建议其做了遗传性耳聋基因检测,227基因,结果提示:OTOF复合杂合突变。同时对其父母做了一代测序验证,发现其父亲OTOF c.2215-1G>C,母亲c.1842delA。
也就是意味着其父母只是该基因的单位点杂合突变,并不导致耳聋。但是很不幸的是,其父母同时给到了小孩,构成复合杂合,导致耳聋。
值得一提的是,该基因(OTOF基因)并不在常见的致聋基因里面(GJB2, GJB3, SLC26A4和mtDNA),如果仅进行常规的耳聋基因检测,是无法检测到该基因的,仍无法明确病因。
PS:
OTOF 基因是目前研究最为透彻也是第一个确定的与非综合征型隐性遗传听觉神经病变谱系障碍(ANSD)相关的基因,是目前明确的听突触病变型(突触前型)ANSD 的重要病因。已有研究表明,携带该基因的ANSD 患者人工耳蜗植入效果较好 。OTOF 基因与我国人群ANSD 的发生有较大的相关性,但利用基因手段来预测ANSD 患者耳蜗植入术后言语康复效果进而指导临床诊治目前尚不成熟,需要进一步研究。#科普大作战##科普随身行##基因检测#
前不久,一对夫妇带着其3岁小孩前来就诊检查。小孩1岁11个月发现不会说话,确诊为听神经病,现进行康复治疗,查找病因中。在很多医院也进行过系列检查,但是未明确病因。
建议其做了遗传性耳聋基因检测,227基因,结果提示:OTOF复合杂合突变。同时对其父母做了一代测序验证,发现其父亲OTOF c.2215-1G>C,母亲c.1842delA。
也就是意味着其父母只是该基因的单位点杂合突变,并不导致耳聋。但是很不幸的是,其父母同时给到了小孩,构成复合杂合,导致耳聋。
值得一提的是,该基因(OTOF基因)并不在常见的致聋基因里面(GJB2, GJB3, SLC26A4和mtDNA),如果仅进行常规的耳聋基因检测,是无法检测到该基因的,仍无法明确病因。
PS:
OTOF 基因是目前研究最为透彻也是第一个确定的与非综合征型隐性遗传听觉神经病变谱系障碍(ANSD)相关的基因,是目前明确的听突触病变型(突触前型)ANSD 的重要病因。已有研究表明,携带该基因的ANSD 患者人工耳蜗植入效果较好 。OTOF 基因与我国人群ANSD 的发生有较大的相关性,但利用基因手段来预测ANSD 患者耳蜗植入术后言语康复效果进而指导临床诊治目前尚不成熟,需要进一步研究。#科普大作战##科普随身行##基因检测#
内江惠耳听力——遗传性耳聋知多少?
2020-08-13
调查数据显示,先天性耳聋中有50%属于遗传性耳聋。遗传性耳聋多为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、线粒体遗传、X连锁遗传。目前一些发达城市对新生儿已经全面展开了耳聋基因检测,这样可以降低耳聋基因携带者的后代发生遗传性耳聋的概率。
那常见的耳聋基因都有哪些呢?
GJB2基因,此基因如果发生突变,将会产生重度或者极重度的感音神经性耳聋。
PDS基因,其编码蛋白主要作用是参与调节耳蜗内淋巴液的离子平衡,如果此基因发生突变,将会产生大前庭导水管综合征或者Pendred综合征。
MT-RNR1基因,此基因的编码蛋白主要参与有氧磷酸化功能的蛋白质合成,一旦发生突变将会造成患者对氨基糖甙类药物敏感,从而导致药物性耳聋的发生。
OTOF基因,此基因编码的蛋白主要功能是表达在耳蜗的内毛细胞,参与突触处神经递质囊泡分泌时泡膜融合的过程,如果此基因发生突变,那患者就会患听神经病。
随着医学技术的发展,耳聋基因的检测也日趋成熟,相信在不久的将来会有更多家庭获得基因检测带来的益处.
2020-08-13
调查数据显示,先天性耳聋中有50%属于遗传性耳聋。遗传性耳聋多为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、线粒体遗传、X连锁遗传。目前一些发达城市对新生儿已经全面展开了耳聋基因检测,这样可以降低耳聋基因携带者的后代发生遗传性耳聋的概率。
那常见的耳聋基因都有哪些呢?
GJB2基因,此基因如果发生突变,将会产生重度或者极重度的感音神经性耳聋。
PDS基因,其编码蛋白主要作用是参与调节耳蜗内淋巴液的离子平衡,如果此基因发生突变,将会产生大前庭导水管综合征或者Pendred综合征。
MT-RNR1基因,此基因的编码蛋白主要参与有氧磷酸化功能的蛋白质合成,一旦发生突变将会造成患者对氨基糖甙类药物敏感,从而导致药物性耳聋的发生。
OTOF基因,此基因编码的蛋白主要功能是表达在耳蜗的内毛细胞,参与突触处神经递质囊泡分泌时泡膜融合的过程,如果此基因发生突变,那患者就会患听神经病。
随着医学技术的发展,耳聋基因的检测也日趋成熟,相信在不久的将来会有更多家庭获得基因检测带来的益处.
✋热门推荐