#cfa注册暹罗猫#健康 | 一“眼”识别老年痴呆
世界上最遥远的距离不是生与死,而是我站在你面前,你却忘了我是谁。
阿尔茨海默症(AD)也就是我们常说的老年痴呆症,是一种慢性的、神经退行性疾病。患者大脑中,由于β淀粉样蛋白沉淀,出现大量的老年斑,Tau蛋白过度磷酸化形成神经元纤维缠结,神经元丢失伴胶质细胞增生,并且大脑明显的萎缩。
延伸阅读
阿尔茨海默症相关基因检测
家族性阿尔茨海默症(AD)患者一般发病较早,且有家族患病史,发病率占约全部AD患者的5%~10%。与患者血缘关系越近的亲属患病几率越高。家族中患病人数越多,后代罹患阿兹海默症疾病的风险增加。
基于全基因组和外显子组关联分析发现了几十种与AD相关的易感基因,包括APOE,CASS4,CELF1,FERMT2,HLA-DRB5,INPP5D,MEF2C,NME8,PTK2B,SORL1,ZCWPW1,SIC24A4,CLU,PICALM,CR1,BIN1,MS4A,ABCA7,EPHA1,CD2AP等。
60岁之前发病的早老性痴呆,大部分是按照孟德尔家族显性遗传的方式,进行遗传的。早老性痴呆相关的基因主要有APP、PSEN1、PSEN等。60岁之后发病的晚发性老年痴呆,有许多个基因进行参与。
APP基因
该基因位于第21号染色体上,属于早发型AD基因,编码β淀粉样前体蛋白,即APP蛋白[4]。翻译完成的APP蛋白被转运到细胞膜上,位于胞外域的APP蛋白N端被酶给切下来,并参与神经细胞的多种功能,与认识功能密切相关。家族性早老性痴呆症当中,有10~15%与APP基因的突变相关。由于APP基因位于第21号染色体上,而唐氏综合征的患者有三条21号染色体,有3个APP基因拷贝,比正常人多一个APP拷贝,所以唐氏综合征患者,一般在40岁左右,开始出现明显的老年痴呆症状。
PSEN基因
PSEN1基因和PSEN2基因翻译出的蛋白,是γ分泌酶复合物的组成部分。γ分泌酶复合物,是APP蛋白C端酶切的关键酶,γ分泌酶复合物切割APP蛋白可以产生40个氨基酸残基或42个氨基酸残基的β淀粉蛋白多肽,导致早老性痴呆。其中,42个氨基酸残基的β淀粉蛋白多肽的溶解度更低,毒性更大。
APOE基因
位于19号染色体,属于迟发型AD基因,编码一个299个氨基酸残基的蛋白质,是一种载脂蛋白,参与乳糜微粒和中间密度脂蛋白代谢,对于脂肪、和胆固醇的代谢很重要。APOE基因,主要有3个等位基因:APOE2、APOE3、和APOE4。APOE4是一个老年痴呆的高风险等位基因,患病比例较高,对胆固醇有更好的代谢能力。APOE4纯合子,患病比例是普通人的14.9倍。APOE3是中性等位基因,发病比例适中。APOE2是低风险等位基因,患病比例较低,代谢胆固醇的效率最低,血管疾病、和III型高脂血症的风险较高。
CFH基因
作为一种重要的免疫基因,与老年黄斑变性遗传易感相关。CFH基因的AD风险等位基因携带者在衰老和AD发病过程中,内嗅皮层厚度变薄,脑萎缩率显著增加,脑脊液中淀粉样蛋白表达水平显著升高,认知水平显著降低。过表达脑脊液中淀粉样蛋白前体基因APP或者PSEN1突变体会导致CFH表达增高。
世界上最遥远的距离不是生与死,而是我站在你面前,你却忘了我是谁。
阿尔茨海默症(AD)也就是我们常说的老年痴呆症,是一种慢性的、神经退行性疾病。患者大脑中,由于β淀粉样蛋白沉淀,出现大量的老年斑,Tau蛋白过度磷酸化形成神经元纤维缠结,神经元丢失伴胶质细胞增生,并且大脑明显的萎缩。
延伸阅读
阿尔茨海默症相关基因检测
家族性阿尔茨海默症(AD)患者一般发病较早,且有家族患病史,发病率占约全部AD患者的5%~10%。与患者血缘关系越近的亲属患病几率越高。家族中患病人数越多,后代罹患阿兹海默症疾病的风险增加。
基于全基因组和外显子组关联分析发现了几十种与AD相关的易感基因,包括APOE,CASS4,CELF1,FERMT2,HLA-DRB5,INPP5D,MEF2C,NME8,PTK2B,SORL1,ZCWPW1,SIC24A4,CLU,PICALM,CR1,BIN1,MS4A,ABCA7,EPHA1,CD2AP等。
60岁之前发病的早老性痴呆,大部分是按照孟德尔家族显性遗传的方式,进行遗传的。早老性痴呆相关的基因主要有APP、PSEN1、PSEN等。60岁之后发病的晚发性老年痴呆,有许多个基因进行参与。
APP基因
该基因位于第21号染色体上,属于早发型AD基因,编码β淀粉样前体蛋白,即APP蛋白[4]。翻译完成的APP蛋白被转运到细胞膜上,位于胞外域的APP蛋白N端被酶给切下来,并参与神经细胞的多种功能,与认识功能密切相关。家族性早老性痴呆症当中,有10~15%与APP基因的突变相关。由于APP基因位于第21号染色体上,而唐氏综合征的患者有三条21号染色体,有3个APP基因拷贝,比正常人多一个APP拷贝,所以唐氏综合征患者,一般在40岁左右,开始出现明显的老年痴呆症状。
PSEN基因
PSEN1基因和PSEN2基因翻译出的蛋白,是γ分泌酶复合物的组成部分。γ分泌酶复合物,是APP蛋白C端酶切的关键酶,γ分泌酶复合物切割APP蛋白可以产生40个氨基酸残基或42个氨基酸残基的β淀粉蛋白多肽,导致早老性痴呆。其中,42个氨基酸残基的β淀粉蛋白多肽的溶解度更低,毒性更大。
APOE基因
位于19号染色体,属于迟发型AD基因,编码一个299个氨基酸残基的蛋白质,是一种载脂蛋白,参与乳糜微粒和中间密度脂蛋白代谢,对于脂肪、和胆固醇的代谢很重要。APOE基因,主要有3个等位基因:APOE2、APOE3、和APOE4。APOE4是一个老年痴呆的高风险等位基因,患病比例较高,对胆固醇有更好的代谢能力。APOE4纯合子,患病比例是普通人的14.9倍。APOE3是中性等位基因,发病比例适中。APOE2是低风险等位基因,患病比例较低,代谢胆固醇的效率最低,血管疾病、和III型高脂血症的风险较高。
CFH基因
作为一种重要的免疫基因,与老年黄斑变性遗传易感相关。CFH基因的AD风险等位基因携带者在衰老和AD发病过程中,内嗅皮层厚度变薄,脑萎缩率显著增加,脑脊液中淀粉样蛋白表达水平显著升高,认知水平显著降低。过表达脑脊液中淀粉样蛋白前体基因APP或者PSEN1突变体会导致CFH表达增高。
健康 | 一“眼”识别老年痴呆
世界上最遥远的距离不是生与死,而是我站在你面前,你却忘了我是谁。
阿尔茨海默症(AD)也就是我们常说的老年痴呆症,是一种慢性的、神经退行性疾病。患者大脑中,由于β淀粉样蛋白沉淀,出现大量的老年斑,Tau蛋白过度磷酸化形成神经元纤维缠结,神经元丢失伴胶质细胞增生,并且大脑明显的萎缩。
患者初期表现主要是记忆力衰退,语言和认知逐渐出现问题,最后生活不能自理,甚至死亡。核心症状是日常生活能力降低,精神行为异常,认知能力下降。阿尔茨海默症患病率随年龄增高而增高,在65岁以上人群中约为5%,85岁以上人群中约20%。女性发病率多于男性,且病程比男性长。AD发病率随着年龄而增长的同时受遗传、环境和生活方式等影响。
所以,对阿尔茨海默症早期诊断和预防显得尤为重要。
近年来,医生能通过对活人大脑进行正电子发射计算机断层扫描(PET),来识别阿尔茨海默症的患病迹象。
然而,PET价格昂贵,而且属于侵入式检查,病人需要注射放射性示踪剂。
而10年前,正式诊断某人患有阿尔茨海默症的唯一方式是在此人死后分析其大脑。
8月18日,据英国《每日邮报》网站报道,一项新研究显示,一种眼部检测可在症状出现前20年就发现阿尔茨海默症。
美国洛杉矶的研究人员试着让16名病人做了这种眼部检测。他们的检测结果同阿尔茨海默症常规侵入式检测方法得出的结果一样准确。
专家说,有关发现是迄今为止阿尔茨海默症研究中最大的突破之一,它首次表明我们有望找到一种划算的非侵入式检测手段。
该研究论文的主要作者、美国锡达斯-赛奈医疗中心神经外科医生马亚·科洛纽-阿马维说:“这些发现表明,视网膜可以成为诊断阿尔茨海默症的可靠信息来源”,“分析视网膜的主要优势之一是其具有可重复性。这让我们能监视病人和他们疾病的发展状况。”
为推进该非侵入式眼部检查手段的研究,科洛纽-阿马维的研究团队同澳大利亚联邦科学与工业研究组织、美国加利福尼亚南部大学和加利福尼亚大学洛杉矶分校等多个机构的研究人员进行了合作。
研究人员对16名阿尔茨海默症患者进行了临床试验。病人喝下一种包含姜黄素的溶液。姜黄素是香料姜黄中的一种天然成分。
图中黄色部分为大脑中的β-淀粉样蛋白斑块
姜黄素会让视网膜中的淀粉样蛋白斑“亮起来”,并被研究人员检测到。
正常人视网膜中的蛋白质不能和姜黄素结合,而阿尔茨海默症患者的视网膜蛋白质发生了淀粉样转变,能与姜黄中的姜黄素结合,生成“色素”蛋白,即所谓的“亮斑”。
研究人员发现,他们的检测结果同利用常规侵入式检测方法得出的结果一样准确。
锡达斯-赛奈医疗中心神经外科主任基思·布莱克说,有关发现为尽早诊断出阿尔茨海默症带来了希望。“我们希望,这种眼部检查能用来尽早发现阿尔茨海默症,以便通过用药和改变生活方式来干预和改变病程。”#东方短毛猫#
世界上最遥远的距离不是生与死,而是我站在你面前,你却忘了我是谁。
阿尔茨海默症(AD)也就是我们常说的老年痴呆症,是一种慢性的、神经退行性疾病。患者大脑中,由于β淀粉样蛋白沉淀,出现大量的老年斑,Tau蛋白过度磷酸化形成神经元纤维缠结,神经元丢失伴胶质细胞增生,并且大脑明显的萎缩。
患者初期表现主要是记忆力衰退,语言和认知逐渐出现问题,最后生活不能自理,甚至死亡。核心症状是日常生活能力降低,精神行为异常,认知能力下降。阿尔茨海默症患病率随年龄增高而增高,在65岁以上人群中约为5%,85岁以上人群中约20%。女性发病率多于男性,且病程比男性长。AD发病率随着年龄而增长的同时受遗传、环境和生活方式等影响。
所以,对阿尔茨海默症早期诊断和预防显得尤为重要。
近年来,医生能通过对活人大脑进行正电子发射计算机断层扫描(PET),来识别阿尔茨海默症的患病迹象。
然而,PET价格昂贵,而且属于侵入式检查,病人需要注射放射性示踪剂。
而10年前,正式诊断某人患有阿尔茨海默症的唯一方式是在此人死后分析其大脑。
8月18日,据英国《每日邮报》网站报道,一项新研究显示,一种眼部检测可在症状出现前20年就发现阿尔茨海默症。
美国洛杉矶的研究人员试着让16名病人做了这种眼部检测。他们的检测结果同阿尔茨海默症常规侵入式检测方法得出的结果一样准确。
专家说,有关发现是迄今为止阿尔茨海默症研究中最大的突破之一,它首次表明我们有望找到一种划算的非侵入式检测手段。
该研究论文的主要作者、美国锡达斯-赛奈医疗中心神经外科医生马亚·科洛纽-阿马维说:“这些发现表明,视网膜可以成为诊断阿尔茨海默症的可靠信息来源”,“分析视网膜的主要优势之一是其具有可重复性。这让我们能监视病人和他们疾病的发展状况。”
为推进该非侵入式眼部检查手段的研究,科洛纽-阿马维的研究团队同澳大利亚联邦科学与工业研究组织、美国加利福尼亚南部大学和加利福尼亚大学洛杉矶分校等多个机构的研究人员进行了合作。
研究人员对16名阿尔茨海默症患者进行了临床试验。病人喝下一种包含姜黄素的溶液。姜黄素是香料姜黄中的一种天然成分。
图中黄色部分为大脑中的β-淀粉样蛋白斑块
姜黄素会让视网膜中的淀粉样蛋白斑“亮起来”,并被研究人员检测到。
正常人视网膜中的蛋白质不能和姜黄素结合,而阿尔茨海默症患者的视网膜蛋白质发生了淀粉样转变,能与姜黄中的姜黄素结合,生成“色素”蛋白,即所谓的“亮斑”。
研究人员发现,他们的检测结果同利用常规侵入式检测方法得出的结果一样准确。
锡达斯-赛奈医疗中心神经外科主任基思·布莱克说,有关发现为尽早诊断出阿尔茨海默症带来了希望。“我们希望,这种眼部检查能用来尽早发现阿尔茨海默症,以便通过用药和改变生活方式来干预和改变病程。”#东方短毛猫#
墀头 (chí tóu,粤拼ci4 tau4) 中国古代传统建筑构建之一。山墙伸出至檐柱之外的部分,突出在两边山墙边檐,用以支撑前后出檐。本来承担着屋顶排水和边墙挡水的双重作用,但由于它特殊的位置,远远看去,像房屋昂扬的颈部,于是屋主用尽心思来装饰。不同于北方或者江南民间传统建筑的墀头只在檐下凸出的一部分山墙作装饰,岭南的墀头一直延伸到了门楣/月樑还要靠下的位置,且更加华丽,运用镂空和深浮雕技术展现精益雕工,规格高的墀头多以粤剧中《六国大封相》的金銮殿为主要场景,下配文官武将不等,图四为岭南墀头常见的镂空砖雕,一二三为香港西环鲁班先师庙的佛山石湾陶塑名店均玉店造陶塑墀头,陶塑墀头在岭南建筑中较为少见,且历经百年保存状况较好,均玉造的标志——陶塑周围边框的小雕花也依然完好,在台风多发、海风侵蚀较严重的香港港岛地区非常难得。
✋热门推荐