案例分享：苯丙酮尿症通过3代技术免遗传

基本信息

家系特点：该家系先证者发生重组，根据数据情况分析：推测先证者发生重组是由于该基因来自母亲的两条链发生重组;
其父亲携带c.1197 A>T突变位点，母亲携带c.331 C>T突变位点，申请PGD助孕;

检测父母双亲、先证者、胚tai5个(LYL-1、LYL-2、LYL-3、LYL-4、LYL-5)。

苯丙酮尿症的检测方法
3代技术S-PGD——三重防护

经检测发现：5个胚tai中，经1枚(LYL-3)为正常，4枚(LYL-1、LYL-2、LYL-4、LYL-5)为致病胚tai。结合PGS结果，建议移植LYL-2号胚tai。

#单基因遗传疾病# #常染色体显性遗传病# #科学备孕#

案例分享：苯丙酮尿症通过3代技术免遗传
基本信息
家系特点：该家系先证者发生重组，根据数据情况分析：推测先证者发生重组是由于该基因来自母亲的两条链发生重组;
其父亲携带c.1197 A>T突变位点，母亲携带c.331 C>T突变位点，申请PGD助孕;
检测父母双亲、先证者、胚tai5个(LYL-1、LYL-2、LYL-3、LYL-4、LYL-5)。
苯丙酮尿症的检测方法
3代技术S-PGD——三重防护
经检测发现：5个胚tai中，经1枚(LYL-3)为正常，4枚(LYL-1、LYL-2、LYL-4、LYL-5)为致病胚tai。结合PGS结果，建议移植LYL-2号胚tai。

#美国hrc# #镰状细胞贫血# 试管 [冲刺]婴儿[冲刺]技术成功率高吗

《如何解决复杂问题》这个中译名其实没有原著英文书名《Life Finds A Way》贴切书中的内容，失去了原来的意味。对于没有生物学或者遗传学基础的读者可能前几章节读起来会略微吃力，但是一旦能坚持下去，收获还是不小的，因为详细解读了为什么进化是随机的且没有方向的，自然选择一方和遗传漂移基因重组一方做为两股力量，如何决定了我们这个精彩多元的世界发展，归根结底自然界是“适者生存”而不是“强者生存”，所以联系到当下的热点，就能看清很多问题所在了。