【精准治疗：舒易来/杨辉/李华伟合作研发迷你型RNA碱基编辑器治疗遗传性耳聋】#医趋势[超话]# #耳鸣耳聋患者平均年龄逐年下降# #38岁男子常熬夜加班突发耳聋# #年轻人熬夜加班突发耳聋#
超过一半的人类遗传性疾病是由基因组的点突变引起，但绝大部分的遗传性疾病尚无治疗药物，CRISPR/Cas基因编辑技术的出现为该类疾病的治疗提供了希望。尤其是可编程性的RNA单编辑工具（Cas13b）不切割DNA，对RNA进行精准编辑，在疾病治疗的安全性和临床转化方面有更强的优势。但是，由于Cas13b蛋白较大，限制了其在体内疾病治疗上的研究和应用。目前尚无基于CRISPR/Cas13的RNA单碱基编辑技术在体内疾病治疗方面的研究报道。
2022年月7月21日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来研究员、中科院脑智卓越中心杨辉研究员和复旦大学附属眼耳鼻喉科医院李华伟教授合作在Science Translational Medicine 杂志在线发表了题为 Rescue of autosomal dominant hearing loss by in vivo delivery of mini dCas13X-derived RNA base editor （基于迷你型dCas13X开发的RNA碱基编辑器治疗常染色体显性遗传性耳聋）的研究论文。该工作研发出针对肌球蛋白VI（MYO6）突变所致耳聋的RNA编辑器（mxABE）系统，成功改善了听力。
超过一半的人类遗传性疾病是由基因组的点突变引起，但绝大部分的遗传性疾病尚无治疗药物，CRISPR/Cas基因编辑技术的出现为该类疾病的治疗提供了希望。尤其是可编程性的RNA单编辑工具（Cas13b）不切割DNA，对RNA进行精准编辑，在疾病治疗的安全性和临床转化方面有更强的优势。但是，由于Cas13b蛋白较大，限制了其在体内疾病治疗上的研究和应用。目前尚无基于CRISPR/Cas13的RNA单碱基编辑技术在体内疾病治疗方面的研究报道。
2022年月7月21日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来研究员、中科院脑智卓越中心杨辉研究员和复旦大学附属眼耳鼻喉科医院李华伟教授合作在Science Translational Medicine 杂志在线发表了题为 Rescue of autosomal dominant hearing loss by in vivo delivery of mini dCas13X-derived RNA base editor （基于迷你型dCas13X开发的RNA碱基编辑器治疗常染色体显性遗传性耳聋）的研究论文。该工作研发出针对肌球蛋白VI（MYO6）突变所致耳聋的RNA编辑器（mxABE）系统，成功改善了听力。
人生命运本无常；祸福相依两相连
命运即使很无奈；生活依然要面对
祸兮福兮之所倚；福兮祸兮之所伏
我是一名10余年喉纤维脂肪瘤患者（这种脂肪瘤老是复发，10年在北京协和医院做了5次手术，还是复发），也到上海眼耳鼻喉医院看过，都没有好的治疗方案。我现在很无奈，想通过微博这个平台求助治疗纤维脂肪瘤的专家，通过微博平台寻找是否有和我一样的患者，通过微博这个超级平台得到爱心人士的帮助，谢谢大家[作揖][作揖][作揖] https://t.cn/EoGsoP7
命运即使很无奈；生活依然要面对
祸兮福兮之所倚；福兮祸兮之所伏
我是一名10余年喉纤维脂肪瘤患者（这种脂肪瘤老是复发，10年在北京协和医院做了5次手术，还是复发），也到上海眼耳鼻喉医院看过，都没有好的治疗方案。我现在很无奈，想通过微博这个平台求助治疗纤维脂肪瘤的专家，通过微博平台寻找是否有和我一样的患者，通过微博这个超级平台得到爱心人士的帮助，谢谢大家[作揖][作揖][作揖] https://t.cn/EoGsoP7
#健康知识科普# 【泳池“下饺子”小心这5种游泳病】
炎炎夏日，没有什么是比泡在泳池里当“饺子”更幸福的事情了……
怎样才能成为一名合格的“饺子”呢？
做一名会游泳的“饺子”，好处多多
1.缓解颈椎不适
游泳时，因为水的浮力衬托，加上游泳时身体犹如卧姿，让脊椎在无重压状态下运动，有利于颈椎得到休息“复位”。
2.减肥
游泳时身体直接浸泡在水中，水不仅阻力大，而且导热性能也非常好，散热速度快，因此消耗热量多。
3.塑形健美
游泳时，通常会利用水的浮力俯卧或仰卧于水中，全身松弛而舒展，使身体得到全面、协调匀称的发展，锻炼出的肌肉线条会比地面上的器械训练更流畅。
4.改善心血管系统
在游泳时，各器官都参与其中，耗能多，血压循环也随之加快。血流速度的加快，会使心脏跳动频率加快，收缩强而有力。
5.增加肺活量
游泳时呼气一般都在水下完成，水的密度比空气大很多，因此想要呼气就必须用力，这样不管吸气还是呼气都可以增强呼吸肌的收缩力，从而增强呼吸系统功能，加大肺活量。
泳姿拿捏住，做最帅的“饺子”
自由泳：有效锻炼手臂肌肉
身体姿势：身体尽可能平直，腿面的动作刚好露出水面打水
蛙泳：强化腿部力量
身体姿势：头部和臀部尽量保持高位，身体以胸部为基准
仰泳：可以使背部肌肉得到舒展
身体姿势：两耳刚好放在水中，臀部刚好在水面下，双脚刚好露出水面，头部保持稳定
蝶泳：对上半身塑形有很大帮助
身体姿势：头和躯干有时露出水面、有时潜入水中，形成波浪形式上下起伏的变化位置
预防“游泳病”，做健康的“饺子”
1.结膜炎
结膜炎是游泳中常见疾病之一，表现为眼红肿、异物感、疼痛不适等。其中最常见的是游泳池性结膜炎和急性卡他性结膜炎。
疾控君提示：游泳时最好戴防水眼镜，若游泳后感觉眼部不适，可用消炎滴眼液进行预防，注意勿用手揉眼或用不洁的毛巾擦眼。
2.中耳炎
游泳后，若出现耳朵疼痛，甚至发热、流脓，那是游泳时带有细菌的水灌入耳朵，导致中耳炎的结果。
疾控君提示：为防止池水进耳，最好戴耳塞。当池水入耳后，可将头向水侧倾斜，或辅以单脚跳动，使其自然流出，切忌用手或他物去抠。游泳后一旦耳痛，可用复方消炎型滴耳液滴耳。
3.鼻窦炎
跳水及潜水易引起鼻腔进水，将水带入与之相通的鼻窦，若水质不洁，就能引起鼻窦炎，可出现鼻塞、鼻痛、流黏涕或头痛等症状。
疾控君提示：游泳前可以选择鼻夹预防池水入鼻。若症状严重，请及时到医院就诊治疗。
4.咽喉炎
多在呛水或吞水后发生，除可出现咽喉不适或疼痛外，常伴有咳嗽。
疾控君提示：出现严重不适时，应及时去医院检查。
5.接触性皮炎或过敏性皮炎
在天然水域中，有时会被工业废水、生活污水中所含化学物质侵袭，导致皮炎，体表长出细小的红色丘疹。
疾控君提示：可用炉甘石洗剂每天外擦数次，或及时就医。
谨防溺水！做安全的“饺子”
防溺水“六不”原则
1.不私自下水游泳
2.不擅自与他人结伴游泳
3.不在无家长或教师带领的时候游泳
4.不到无安全设施、无救援人员水域游泳
5.不到不熟悉的水域游泳
6.不熟悉水性的学生不擅自下水施救
烧烤模式持续进行ing…小编再次提醒大家：下水当“饺子”，切记安全“下锅”！
炎炎夏日，没有什么是比泡在泳池里当“饺子”更幸福的事情了……
怎样才能成为一名合格的“饺子”呢？
做一名会游泳的“饺子”，好处多多
1.缓解颈椎不适
游泳时，因为水的浮力衬托，加上游泳时身体犹如卧姿，让脊椎在无重压状态下运动，有利于颈椎得到休息“复位”。
2.减肥
游泳时身体直接浸泡在水中，水不仅阻力大，而且导热性能也非常好，散热速度快，因此消耗热量多。
3.塑形健美
游泳时，通常会利用水的浮力俯卧或仰卧于水中，全身松弛而舒展，使身体得到全面、协调匀称的发展，锻炼出的肌肉线条会比地面上的器械训练更流畅。
4.改善心血管系统
在游泳时，各器官都参与其中，耗能多，血压循环也随之加快。血流速度的加快，会使心脏跳动频率加快，收缩强而有力。
5.增加肺活量
游泳时呼气一般都在水下完成，水的密度比空气大很多，因此想要呼气就必须用力，这样不管吸气还是呼气都可以增强呼吸肌的收缩力，从而增强呼吸系统功能，加大肺活量。
泳姿拿捏住，做最帅的“饺子”
自由泳：有效锻炼手臂肌肉
身体姿势：身体尽可能平直，腿面的动作刚好露出水面打水
蛙泳：强化腿部力量
身体姿势：头部和臀部尽量保持高位，身体以胸部为基准
仰泳：可以使背部肌肉得到舒展
身体姿势：两耳刚好放在水中，臀部刚好在水面下，双脚刚好露出水面，头部保持稳定
蝶泳：对上半身塑形有很大帮助
身体姿势：头和躯干有时露出水面、有时潜入水中，形成波浪形式上下起伏的变化位置
预防“游泳病”，做健康的“饺子”
1.结膜炎
结膜炎是游泳中常见疾病之一，表现为眼红肿、异物感、疼痛不适等。其中最常见的是游泳池性结膜炎和急性卡他性结膜炎。
疾控君提示：游泳时最好戴防水眼镜，若游泳后感觉眼部不适，可用消炎滴眼液进行预防，注意勿用手揉眼或用不洁的毛巾擦眼。
2.中耳炎
游泳后，若出现耳朵疼痛，甚至发热、流脓，那是游泳时带有细菌的水灌入耳朵，导致中耳炎的结果。
疾控君提示：为防止池水进耳，最好戴耳塞。当池水入耳后，可将头向水侧倾斜，或辅以单脚跳动，使其自然流出，切忌用手或他物去抠。游泳后一旦耳痛，可用复方消炎型滴耳液滴耳。
3.鼻窦炎
跳水及潜水易引起鼻腔进水，将水带入与之相通的鼻窦，若水质不洁，就能引起鼻窦炎，可出现鼻塞、鼻痛、流黏涕或头痛等症状。
疾控君提示：游泳前可以选择鼻夹预防池水入鼻。若症状严重，请及时到医院就诊治疗。
4.咽喉炎
多在呛水或吞水后发生，除可出现咽喉不适或疼痛外，常伴有咳嗽。
疾控君提示：出现严重不适时，应及时去医院检查。
5.接触性皮炎或过敏性皮炎
在天然水域中，有时会被工业废水、生活污水中所含化学物质侵袭，导致皮炎，体表长出细小的红色丘疹。
疾控君提示：可用炉甘石洗剂每天外擦数次，或及时就医。
谨防溺水！做安全的“饺子”
防溺水“六不”原则
1.不私自下水游泳
2.不擅自与他人结伴游泳
3.不在无家长或教师带领的时候游泳
4.不到无安全设施、无救援人员水域游泳
5.不到不熟悉的水域游泳
6.不熟悉水性的学生不擅自下水施救
烧烤模式持续进行ing…小编再次提醒大家：下水当“饺子”，切记安全“下锅”！
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