【关于遗传性痉挛性截瘫 56 型，小鼠模型能告诉我们什么】
遗传性痉挛性截瘫 56 型 (SPG56-HSP) 是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由 CYP2U1基因 中的功能突变丧失引起，导致早发性肢体痉挛，通常伴有额外的神经或神经外表现。鉴于其低流行率，SPG56-HSP 的分子基础仍然不被了解，并且仍然缺乏有效的治疗选择。近期法国索邦大学巴黎大脑研究所的Livia Parodi博士和Claire Pujol博士发现，通过 SPG56-HSP 小鼠模型的生成和表征，发现能够采取一些重要步骤来扩展人们对这种复杂疾病的分子背景的了解。利用 Cyp2u1-/- 小鼠模型，能够识别几种新的诊断生物标志物（维生素 B2、辅酶 Q、新蝶呤和干扰素-α），并强调叶酸途径在 SPG56-HSP 发病机制中的关键作用，提供雷潜在的治疗选择。他们在Journal of Bio-X Research 2022年第二期上发表综述，讨论了 Cyp2u1-/- 模型在剖析该疾病的临床和生物学方面所起的主要作用，为从临床试验、生物标志物测试到扩展潜在的遗传和分子等一系列新的研究路径开辟了道路，并强调基本的小鼠模型表征如何有助于推进罕见疾病背景下的研究。
详情请戳：https://t.cn/A6ailbJq
#神经系统疾病##小鼠模型##叶酸##遗传性痉挛性截瘫##线粒体##JBR#
遗传性痉挛性截瘫 56 型 (SPG56-HSP) 是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由 CYP2U1基因 中的功能突变丧失引起，导致早发性肢体痉挛，通常伴有额外的神经或神经外表现。鉴于其低流行率，SPG56-HSP 的分子基础仍然不被了解，并且仍然缺乏有效的治疗选择。近期法国索邦大学巴黎大脑研究所的Livia Parodi博士和Claire Pujol博士发现，通过 SPG56-HSP 小鼠模型的生成和表征，发现能够采取一些重要步骤来扩展人们对这种复杂疾病的分子背景的了解。利用 Cyp2u1-/- 小鼠模型，能够识别几种新的诊断生物标志物（维生素 B2、辅酶 Q、新蝶呤和干扰素-α），并强调叶酸途径在 SPG56-HSP 发病机制中的关键作用，提供雷潜在的治疗选择。他们在Journal of Bio-X Research 2022年第二期上发表综述，讨论了 Cyp2u1-/- 模型在剖析该疾病的临床和生物学方面所起的主要作用，为从临床试验、生物标志物测试到扩展潜在的遗传和分子等一系列新的研究路径开辟了道路，并强调基本的小鼠模型表征如何有助于推进罕见疾病背景下的研究。
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【渭南：对这类人员第1、3天各进行一次核筛】7月2日，渭南市应疫办发布紧急通知，疫情防控政策有变⬇️
鉴于西安市7月2日20时报告新增1例本土确诊病例和5例初筛阳性人员，目前感染来源暂不明确。根据《新型冠状病毒肺炎防控方案(第九版)》最新要求和“九不准”工作要求，经市级疫情防控专家组研判,现对我市疫情防控工作提出以下要求:
一、各“两站一口”要在做好测温、扫码基础上，即日起(7月2日22:00)对西安市旅居史的来渭返渭人员，就地免费开展一次抗原检测和核酸检测，做到“即采即走即追”。各交通卡口要加强人员配备，确保交通畅通。
二、各县市区(管委会)要充分利用三公协同多部门技术手段和大数据信息支撑，同时加大社区(村组)排查工作力度，对7天内西安市长安区、曲江新区等涉疫场所暴露人员第1、3天各进行一次核酸检测。
三、各县市区(管委会)要重点关注辖区内宾馆酒店、商场超市、农贸市场、文娱活动等公共场所，严格做好测温、扫码等防控措施。
四、各县市区要持续做好39类重点人群周期性核酸检测，确保全覆盖;对各类学校等重点场所，从即日起，所有学校教职员工及学生需持48小时内核酸检测阴性证明入校，并持续做好“日排查、日报告”。
五、各单位(部门)要高度重视，立即全面排查本单位目前在西安市域内的人员，做到不漏一人；对排查出的所有人员要求返回，做到行程全跟踪，并在返渭第一落地点开展一次核酸检测，检测结果随出随报。
六、即日起，全市党政机关、企事业单位工作人员需持48小时内核酸检测阴性证明上岗。
七、对不配合、不落实疫情防控相关政策规定,造成严重后果的，将追究相关责任。
八、后续将根据疫情形势变化，按照《新型冠状病毒肺炎防控方案(第九版)》要求，严格执行相关管控措施。
#西安多区3日开展核酸检测#
鉴于西安市7月2日20时报告新增1例本土确诊病例和5例初筛阳性人员，目前感染来源暂不明确。根据《新型冠状病毒肺炎防控方案(第九版)》最新要求和“九不准”工作要求，经市级疫情防控专家组研判,现对我市疫情防控工作提出以下要求:
一、各“两站一口”要在做好测温、扫码基础上，即日起(7月2日22:00)对西安市旅居史的来渭返渭人员，就地免费开展一次抗原检测和核酸检测，做到“即采即走即追”。各交通卡口要加强人员配备，确保交通畅通。
二、各县市区(管委会)要充分利用三公协同多部门技术手段和大数据信息支撑，同时加大社区(村组)排查工作力度，对7天内西安市长安区、曲江新区等涉疫场所暴露人员第1、3天各进行一次核酸检测。
三、各县市区(管委会)要重点关注辖区内宾馆酒店、商场超市、农贸市场、文娱活动等公共场所，严格做好测温、扫码等防控措施。
四、各县市区要持续做好39类重点人群周期性核酸检测，确保全覆盖;对各类学校等重点场所，从即日起，所有学校教职员工及学生需持48小时内核酸检测阴性证明入校，并持续做好“日排查、日报告”。
五、各单位(部门)要高度重视，立即全面排查本单位目前在西安市域内的人员，做到不漏一人；对排查出的所有人员要求返回，做到行程全跟踪，并在返渭第一落地点开展一次核酸检测，检测结果随出随报。
六、即日起，全市党政机关、企事业单位工作人员需持48小时内核酸检测阴性证明上岗。
七、对不配合、不落实疫情防控相关政策规定,造成严重后果的，将追究相关责任。
八、后续将根据疫情形势变化，按照《新型冠状病毒肺炎防控方案(第九版)》要求，严格执行相关管控措施。
#西安多区3日开展核酸检测#
【渭南：对这类人员第1、3天各进行一次核筛】7月2日，渭南市应疫办发布紧急通知，疫情防控政策有变⬇️
鉴于西安市7月2日20时报告新增1例本土确诊病例和5例初筛阳性人员，目前感染来源暂不明确。根据《新型冠状病毒肺炎防控方案(第九版)》最新要求和“九不准”工作要求，经市级疫情防控专家组研判,现对我市疫情防控工作提出以下要求:
一、各“两站一口”要在做好测温、扫码基础上，即日起(7月2日22:00)对西安市旅居史的来渭返渭人员，就地免费开展一次抗原检测和核酸检测，做到“即采即走即追”。各交通卡口要加强人员配备，确保交通畅通。
二、各县市区(管委会)要充分利用三公协同多部门技术手段和大数据信息支撑，同时加大社区(村组)排查工作力度，对7天内西安市长安区、曲江新区等涉疫场所暴露人员第1、3天各进行一次核酸检测。
三、各县市区(管委会)要重点关注辖区内宾馆酒店、商场超市、农贸市场、文娱活动等公共场所，严格做好测温、扫码等防控措施。
四、各县市区要持续做好39类重点人群周期性核酸检测，确保全覆盖;对各类学校等重点场所，从即日起，所有学校教职员工及学生需持48小时内核酸检测阴性证明入校，并持续做好“日排查、日报告”。
五、各单位(部门)要高度重视，立即全面排查本单位目前在西安市域内的人员，做到不漏一人；对排查出的所有人员要求返回，做到行程全跟踪，并在返渭第一落地点开展一次核酸检测，检测结果随出随报。
六、即日起，全市党政机关、企事业单位工作人员需持48小时内核酸检测阴性证明上岗。
七、对不配合、不落实疫情防控相关政策规定,造成严重后果的，将追究相关责任。
八、后续将根据疫情形势变化，按照《新型冠状病毒肺炎防控方案(第九版)》要求，严格执行相关管控措施。
#西安多区3日开展核酸检测#
鉴于西安市7月2日20时报告新增1例本土确诊病例和5例初筛阳性人员，目前感染来源暂不明确。根据《新型冠状病毒肺炎防控方案(第九版)》最新要求和“九不准”工作要求，经市级疫情防控专家组研判,现对我市疫情防控工作提出以下要求:
一、各“两站一口”要在做好测温、扫码基础上，即日起(7月2日22:00)对西安市旅居史的来渭返渭人员，就地免费开展一次抗原检测和核酸检测，做到“即采即走即追”。各交通卡口要加强人员配备，确保交通畅通。
二、各县市区(管委会)要充分利用三公协同多部门技术手段和大数据信息支撑，同时加大社区(村组)排查工作力度，对7天内西安市长安区、曲江新区等涉疫场所暴露人员第1、3天各进行一次核酸检测。
三、各县市区(管委会)要重点关注辖区内宾馆酒店、商场超市、农贸市场、文娱活动等公共场所，严格做好测温、扫码等防控措施。
四、各县市区要持续做好39类重点人群周期性核酸检测，确保全覆盖;对各类学校等重点场所，从即日起，所有学校教职员工及学生需持48小时内核酸检测阴性证明入校，并持续做好“日排查、日报告”。
五、各单位(部门)要高度重视，立即全面排查本单位目前在西安市域内的人员，做到不漏一人；对排查出的所有人员要求返回，做到行程全跟踪，并在返渭第一落地点开展一次核酸检测，检测结果随出随报。
六、即日起，全市党政机关、企事业单位工作人员需持48小时内核酸检测阴性证明上岗。
七、对不配合、不落实疫情防控相关政策规定,造成严重后果的，将追究相关责任。
八、后续将根据疫情形势变化，按照《新型冠状病毒肺炎防控方案(第九版)》要求，严格执行相关管控措施。
#西安多区3日开展核酸检测#
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