着色性干皮症(Xeroderma pigmentosum,XP)是一种遗传性疾病。患者皮肤细胞被阳光中的紫外线破坏之后不能自行修复,于儿童期即很易诱发癌变。发病率为1/25万。表皮细胞中的DNA在紫外光下会受到破坏,而正常人细胞内有一些酶可将受到破坏的DNA修复,但着色性干皮症患者细胞内通常有一种酵素无法运行,导致皮肤丧失修复能力。而当DNA受到破坏,基因突变可能发生。如果突变影响到一些重要的基因,有可能导致癌症。着色性干皮症患者体内发生基因突变的机会及频率比常人高,患癌机会亦较高。可以通过佳学基因致病基因鉴定进行确诊,也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
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